【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性谷氨酰胺缺乏分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性谷氨酰胺缺乏是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性谷氨酰胺缺乏疾病介紹：

先天性谷氨酰胺缺乏癥是一種嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳疾病，其特征是出現(xiàn)腦病，缺乏正常發(fā)育，癲癇發(fā)作和與可變腦異常相關(guān)的張力減退。已報(bào)告3例患者（Haberle等人，2011年總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腦病;心動(dòng)過緩;高氨血癥;腦萎縮;室管膜下囊腫; Micromelia;腦室周圍囊腫;嚴(yán)重的全球發(fā)展延遲;腦萎縮。該病臨床表征有：腦??；心動(dòng)過緩；高氨血癥；腦萎縮；室管膜下囊腫；短肢；腦室周圍囊腫；嚴(yán)重的全面性發(fā)育遲緩；腦萎縮。

先天性谷氨酰胺缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性谷氨酰胺缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性谷氨酰胺缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性谷氨酰胺缺乏的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性谷氨酰胺缺乏，實(shí)現(xiàn)先天性谷氨酰胺缺乏遺傳阻斷的目的。

如何做先天性谷氨酰胺缺乏基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致先天性谷氨酰胺缺乏發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性谷氨酰胺缺乏發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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