【佳學(xué)基因檢測】葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康钠咸烟?磷酸脫氫酶缺乏患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的基因解碼，可以通過葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏疾病介紹：

葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）是一種可以幫助紅血細(xì)胞正常工作的酶。有些人的紅細(xì)胞中葡萄糖六磷酸脫氫酶含量低于正常值。這稱為葡萄糖六磷酸脫氫酶缺乏癥，或蠶豆病。大多數(shù)患有葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的患兒平時健康情況有效正常，但有時可能會導(dǎo)致問題。本文解釋葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥可能導(dǎo)致的問題，以及如果你的孩子發(fā)生這些問題時該怎么辦。葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是由父母傳給子女的:葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥是一種遺傳疾病，這意味著它是由父母一方或雙方傳給孩子的，受影響的男孩多于女孩。全世界大約有400萬人患有葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥。任何人都有可能有葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，但是它在某些人群中更常見，如來自非洲或瘧疾很普遍的地區(qū)，例如地中海、加勒比地區(qū)和東南亞區(qū)域。 非洲裔人群中葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患者通常是較輕，在地中海和亞洲一些地區(qū)的患者中是較嚴(yán)重的人。葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）作用是保護(hù)紅細(xì)胞: 紅細(xì)胞攜帶氧氣到身體各部分。 葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）是一種幫助紅細(xì)胞正常運(yùn)轉(zhuǎn)的酶。它也幫助人體發(fā)熱或服用某些藥物時，保護(hù)紅細(xì)胞抵抗外界物質(zhì)的破壞。如果一個人沒有足夠的葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD），當(dāng)他們發(fā)燒或服用某些藥物時，他們體內(nèi)的一些紅血細(xì)胞可能被破壞。紅細(xì)胞的破裂稱為溶血。如果發(fā)生這種情況，人可能缺少足夠紅細(xì)胞而出現(xiàn)貧血。葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥患者可能造成的問題: 對新生兒造成的問題: 如果母親為葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥基因的攜帶者，她可能把它傳給她的一個或更多的孩子。有些新生兒在出生后不久出現(xiàn)黃疸（皮膚變黃色），男嬰發(fā)生可能性更大。如果不治療，嚴(yán)重的黃疸對新生兒可能有嚴(yán)重腦毒性。通常把嬰兒放在一種特別的光下幾天來治療。許多嬰兒被確診患有葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥，因?yàn)樵诔錾蟛痪贸霈F(xiàn)嚴(yán)重黃疸。一旦黃疸消退后，只要避免蠶豆和某些藥物，一般不應(yīng)該有葡萄糖六磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥的其他問題。(http://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/zhangqianshen_810659018.htm)

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏，實(shí)現(xiàn)葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏遺傳阻斷的目的。

葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的患病風(fēng)險。所以，要避免葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏的遺傳風(fēng)險，先要做葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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