【佳學基因檢測】Floating-Harbor綜合征基因篩查怎么做才會正確?
疾病確診導讀:
Floating-Harbor綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
Floating-Harbor綜合征疾病介紹:
Floating-Harbor綜合征是一種與身材矮小、骨骼礦化減慢(骨齡延遲)、言語發(fā)育遲緩和特殊面容相關的疾病。根據(jù)新穎描述該病的醫(yī)院對其進行命名,即波士頓Floating醫(yī)院及托倫斯Harbor綜合醫(yī)院。 患者在出生先進年生長缺陷變得明顯,患者身高在同年齡組中較低,約為整組的5%。骨齡在幼兒期延遲。例如,3歲患兒的骨骼相當于正常2歲孩子的。然而,骨齡在6到12歲時就正常了。 言語發(fā)育遲緩(語言表達延遲)比較嚴重,語言障礙可導致語言交流出現(xiàn)問題。多數(shù)患者有輕度智力殘疾。運動技能發(fā)育,如坐和爬,類似于其他同齡孩子。 患者特殊面容包括三角形臉、發(fā)際線低、眼窩深、長睫毛、鼻子大并且鼻孔之間有鼻小柱懸垂、短人中、嘴唇薄。隨著患兒成長和成熟,鼻子變得更加突出。 一些患者的其他特征還包括短指(趾)、杵狀指(趾)、彎曲的小指(小指內(nèi)彎)、音調(diào)異常高。男性患者隱睪。
Floating-Harbor綜合征基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Floating-Harbor綜合征不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,F(xiàn)loating-Harbor綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Floating-Harbor綜合征的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Floating-Harbor綜合征,實現(xiàn)Floating-Harbor綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做Floating-Harbor綜合征基因檢測?
佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家,利用基因解碼技術,明確并定位了導致Floating-Harbor綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點,通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致Floating-Harbor綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學基因解碼師的幫助。