【佳學(xué)基因檢測】家族性醛固酮增多癥3型分子診斷怎么做？
分子診斷導(dǎo)讀：
家族性醛固酮增多癥3型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。
家族性醛固酮增多癥3型疾病介紹：
這種形式的醛固酮增多癥的特征在于繼發(fā)于大量腎上腺鹽皮質(zhì)激素產(chǎn)生的高血壓。與糖皮質(zhì)激素可治療的醛固酮增多癥（GRA或FH I; 103900）患者一樣，患有FH III的患者存在兒童期高血壓，醛固酮水平升高，以及高水平的雜合類固醇18-氧代皮質(zhì)醇和18-羥基皮質(zhì)醇。然而，F(xiàn)H III的高血壓和醛固酮增多癥并未通過給予外源性糖皮質(zhì)激素而逆轉(zhuǎn)，患者需要腎上腺切除術(shù)來控制高血壓（Geller等，2008）。評(píng)論Mulatero等。 （2013）回顧了KCNJ5在腎上腺病理生理學(xué)中的作用，并概述了散發(fā)性和家族性原發(fā)性醛固酮增多癥患者KCNJ5突變引起的臨床和生化表型。作者指出，F(xiàn)H III的患病率似乎是7％的家族性醛固酮增多癥患者和0.3％的原發(fā)性醛固酮增多癥患者。此外，他們還指出，在產(chǎn)生醛固酮的腎上腺腺瘤（APAs）中報(bào)告的KCNJ5突變的總患病率為40％。臨床特征：多尿;高血壓;代謝性酸中毒;煩渴;低鉀血癥;循環(huán)腎素水平降低;腎上腺增生。該病臨床表征有：多尿；高血壓；代謝性酸中毒；煩渴；低鉀血癥；血腎素水平降低；腎上腺增生。
家族性醛固酮增多癥3型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性醛固酮增多癥3型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性醛固酮增多癥3型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性醛固酮增多癥3型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性醛固酮增多癥3型，實(shí)現(xiàn)家族性醛固酮增多癥3型遺傳阻斷的目的。
家族性醛固酮增多癥3型的基因檢測有什么用？
家族性醛固酮增多癥3型的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分家族性醛固酮增多癥3型和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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