【佳學(xué)基因檢測(cè)】家族性寒冷自身炎癥綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

家族性寒冷自身炎癥綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

家族性寒冷自身炎癥綜合征疾病介紹：

家族性寒冷自身炎癥綜合征是暴露于寒冷氣溫后引起發(fā)熱、皮疹和關(guān)節(jié)疼痛發(fā)作的一種病癥。這些癥狀通常在嬰兒期開(kāi)始發(fā)作，并可發(fā)生于整個(gè)生命過(guò)程。 患者通常在暴露于寒冷一小時(shí)或更長(zhǎng)的時(shí)間后出現(xiàn)癥狀，個(gè)別患者只需幾分鐘。癥狀發(fā)作可能會(huì)延遲至冷暴露后幾個(gè)小時(shí)。每次發(fā)作平均持續(xù)12小時(shí)，也可長(zhǎng)達(dá)3天。 家族性寒冷自身炎癥綜合征發(fā)作過(guò)程中賊常見(jiàn)的癥狀是瘙癢或有燒灼感的皮疹。皮疹通常出現(xiàn)于面部或四肢，再擴(kuò)散到身體的其他部位，四肢腫脹偶可發(fā)生。 除了皮疹，發(fā)熱、寒戰(zhàn)、關(guān)節(jié)痛（通常影響手、膝蓋和腳踝）也是疾病發(fā)作時(shí)的特點(diǎn)。本病發(fā)作時(shí)，還可能會(huì)出現(xiàn)眼白發(fā)紅（結(jié)膜炎）、出汗、嗜睡、頭痛、口渴和惡心。

家族性寒冷自身炎癥綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性寒冷自身炎癥綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性寒冷自身炎癥綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性寒冷自身炎癥綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有家族性寒冷自身炎癥綜合征，實(shí)現(xiàn)家族性寒冷自身炎癥綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做家族性寒冷自身炎癥綜合征的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是家族性寒冷自身炎癥綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究家族性寒冷自身炎癥綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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