【佳學(xué)基因檢測】家族性念珠菌病基因檢測在哪兒做？

基因檢測導(dǎo)讀：

家族性念珠菌病是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康募易逍阅钪榫』颊哌M行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進行了家族性念珠菌病的基因解碼，可以通過家族性念珠菌病基因檢測及早發(fā)現(xiàn)和治療。

家族性念珠菌病疾病介紹：

家族性念珠菌病是一種遺傳傾向，可以發(fā)展由一種名為假絲酵母的真菌引起的感染。受累者通常感染皮膚，指甲和體腔濕潤的內(nèi)層（粘膜）。這些感染是反反復(fù)作和持續(xù)存在的，這意味著它們反復(fù)反復(fù)并且可以持續(xù)很長時間。這種感染模式被稱為慢性粘膜皮膚念珠菌病.Candida通常存在于皮膚和粘膜上，并且在大多數(shù)人中通常不會引起健康問題。然而，某些藥物（如抗生素和皮質(zhì)類固醇）和其他因素可能會導(dǎo)致口腔（稱為鵝口瘡）或陰道中的念珠菌（念珠菌病）偶爾過度生長。這些發(fā)作通常稱為酵母菌感染，通常只能持續(xù)很短的時間才能被健康的免疫系統(tǒng)清除。大多數(shù)患有家族性念珠菌病的人患有慢性或反復(fù)性酵母菌感染，這種感染始于兒童早期。皮膚感染會導(dǎo)致皮疹，皮膚變硬，增厚;當(dāng)這些斑塊出現(xiàn)在頭皮上時，它們會導(dǎo)致受影響區(qū)域的毛發(fā)脫落（疤痕性禿發(fā)）。指甲的念珠菌病可導(dǎo)致指甲變厚，破裂和變色，并使周圍皮膚腫脹和發(fā)紅。在受累者中，常見的是鵝口瘡和胃腸道癥狀，如腹脹，便秘或腹瀉?；加屑易逍阅钪榫〉膵D女可能經(jīng)常發(fā)生陰道酵母菌感染，嬰兒可能會在皮膚上發(fā)生酵母菌感染，導(dǎo)致持續(xù)的尿布疹。根據(jù)這種情況所涉及的遺傳變化，一些受累者有發(fā)展系統(tǒng)性念珠菌病的風(fēng)險，更嚴(yán)重感染通過血液傳播到各種器官的狀態(tài)，包括腦和腦膜，這是覆蓋大腦和脊髓的膜。系統(tǒng)性念珠菌病可能危及生命。慢性或反復(fù)性酵母菌感染可發(fā)生在沒有家族性念珠菌病的人群中。一些人經(jīng)常發(fā)生念珠菌病，作為一般易感染的一部分，因為他們的免疫系統(tǒng)受到獲得性免疫缺陷綜合癥（艾滋病）或嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷（SCID），藥物或其他因素等疾病的影響。其他個體患有自身免疫性多內(nèi)分泌病 - 念珠菌病等綜合征外胚層營養(yǎng)不良（APECED）或常染色體顯性遺傳性高IgE綜合征（AD-HIES），包括發(fā)生念珠菌病的趨勢以及影響身體各種器官和系統(tǒng)的其他體征和癥狀。

家族性念珠菌病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為家族性念珠菌病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，家族性念珠菌病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了家族性念珠菌病的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有家族性念珠菌病，實現(xiàn)家族性念珠菌病遺傳阻斷的目的。

家族性念珠菌病遺傳風(fēng)險怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，家族性念珠菌病是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將家族性念珠菌病的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)家族性念珠菌病的患病風(fēng)險。所以，要避免家族性念珠菌病的遺傳風(fēng)險，先要做家族性念珠菌病致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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