【佳學(xué)基因檢測(cè)】面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥疾病介紹：

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種以肌無(wú)力和肌萎縮為特征的疾病。影響賊嚴(yán)重的是面部、肩胛骨、上臂（肱骨），也因此而得名。通常在青春期出現(xiàn)癥狀和體征。發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度變化很大。輕度患者的癥狀直到生命晚期才會(huì)變得比較明顯，罕見(jiàn)的重癥患者的癥狀在嬰兒期或兒童早期就很明顯。面部或肩部肌無(wú)力通常是先進(jìn)癥狀。面部肌無(wú)力使患者難于用吸管喝飲料、吹口哨、微笑也有困難。眼部肌無(wú)力會(huì)使人在睡覺(jué)時(shí)眼睛不能有效閉上，導(dǎo)致眼睛變干或其他眼部問(wèn)題。面部肌無(wú)力對(duì)一側(cè)的影響比另一側(cè)更嚴(yán)重。肩部肌無(wú)力導(dǎo)致肩胛骨從后凸出，被稱做翼狀肩。肩和上臂肌無(wú)力使手臂無(wú)法抬過(guò)頭部或投球困難。 面部肌無(wú)力慢慢惡化，并可累及身體其他部位。小腿肌無(wú)力導(dǎo)致腳拌到，影響行走并增加跌倒風(fēng)險(xiǎn)。臀部和骨盆肌無(wú)力患者難以爬樓梯或長(zhǎng)距離步行。此外，由于腹部肌無(wú)力導(dǎo)致脊柱前凸。約20％的患者賊終需要使用輪椅。 其他癥狀包括高音區(qū)的聽力輕度損失和視網(wǎng)膜光敏感組織異常。這些癥狀通常不明顯，只有醫(yī)學(xué)檢測(cè)時(shí)可能發(fā)現(xiàn)。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥很少累及心肌或呼吸肌。 研究人員將面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥分為兩種類型：1型（FSHD1）和2型（FSHD2）。這兩種類型具有相同的癥狀和體征，只能通過(guò)遺傳原因進(jìn)行區(qū)分。

面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，實(shí)現(xiàn)面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳阻斷的目的。

面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做面肩胛肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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