【佳學(xué)基因檢測】1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)疾病介紹：

發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)1型（EA1）是一種鉀通道病，其特征在于持續(xù)的肌肉萎縮和頭部，手臂和腿部骨骼肌的痙攣性收縮劇烈發(fā)作，同時(shí)喪失運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)和平衡能力。 在發(fā)作期間，個(gè)體可能經(jīng)歷許多變化的癥狀，包括眩暈，視力模糊，復(fù)視，惡心，頭痛，發(fā)汗，笨拙，身體僵硬，語言障礙，呼吸困難等。 EA1可能與癲癇有關(guān)。 其他研究結(jié)果可能包括運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，認(rèn)知障礙，舞蹈手足徐動(dòng)癥和腕骨痙攣。 通常，發(fā)病是在兒童期或青春期早期。該病臨床表征有：視力模糊；手的異常；構(gòu)音障礙；震顫；言語不清；痙攣步態(tài)；發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)；頭痛；肌纖維顫搐；肌電圖異常；協(xié)同失調(diào)。

1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)，實(shí)現(xiàn)1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)遺傳阻斷的目的。

1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)的基因檢測有什么用？

1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)的基因解碼比基因檢測更正確?？梢詤^(qū)分1型發(fā)作性共濟(jì)失調(diào)和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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