【佳學基因檢測】表皮痣綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

表皮痣綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

表皮痣綜合征疾病介紹：

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims綜合征，也稱為線性皮脂腺痣綜合征，其特征是皮脂腺痣，通常在臉上，與中樞神經系統(tǒng)的同側異常變異，眼部異常和骨骼缺陷相關（Happle，1991和Ernst等，2007）。線性皮脂腺痣遵循Blaschko的線條（Hornstein和Knickenberg，1974; Bouwes Bavinck和van de Kamp，1985）。所有病例都是零星的。該綜合征被認為是由通過體細胞嵌合體存活的常染色體顯性致死突變引起的（Gorlin等，2001）。臨床特征：馬蹄腎;顱骨不對稱;突出的枕骨; Telecanthus;缺損;眼肌麻痹;虹膜疣;性早熟;骨質疏松;黑素細胞痣;皮膚色素減退;血管瘤;海綿狀血管瘤;手指異常;斜頭畸形。該病臨床表征有：馬蹄腎；顱骨不對稱；枕骨突出；內眥距過寬；缺損；眼肌麻痹；虹膜缺損；性早熟；骨質疏松；黑素細胞痣；皮膚色素減退；血管瘤；海綿狀血管瘤；手指異常；斜頭畸形。

表皮痣綜合征基因解碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為表皮痣綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，表皮痣綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了表皮痣綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有表皮痣綜合征，實現(xiàn)表皮痣綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做表皮痣綜合征的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是表皮痣綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究表皮痣綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網站：http://deyicom.cn.

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