【佳學(xué)基因檢測(cè)】氨基酸代謝障礙分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

氨基酸代謝障礙是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

氨基酸代謝障礙疾病介紹：

影響氨基酸代謝的疾病。這些疾病中的大多數(shù)是遺傳的并存在于新生兒期，伴有代謝紊亂（例如ACIDOSIS）和神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。他們?cè)诔錾鷷r(shí)就有這種疾病，盡管他們可能在出生后才會(huì)出現(xiàn)癥狀。

氨基酸代謝障礙基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為氨基酸代謝障礙不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，氨基酸代謝障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了氨基酸代謝障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有氨基酸代謝障礙，實(shí)現(xiàn)氨基酸代謝障礙遺傳阻斷的目的。

氨基酸代謝障礙的基因檢測(cè)有什么用？

氨基酸代謝障礙的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分氨基酸代謝障礙和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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