【佳學基因檢測】二氫蝶啶還原酶缺乏癥如何才能不遺傳?

遺傳阻斷導讀：

二氫蝶啶還原酶缺乏癥是一種兒科疾病。佳學基因?qū)Χ涞み€原酶缺乏癥的發(fā)生進行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進行二氫蝶啶還原酶缺乏癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進行治療和健康管理。

二氫蝶啶還原酶缺乏癥疾病介紹：

四氫生物蝶呤缺乏癥是一種罕見疾病，其特征在于稱為四氫生物蝶呤或BH4的分子短缺（缺乏）。這種情況會改變體內(nèi)幾種物質(zhì)的含量，包括苯丙氨酸。苯丙氨酸是通過飲食獲得的蛋白質(zhì)（氨基酸）的構(gòu)建塊。它存在于含有蛋白質(zhì)和一些人造甜味劑的食品中。在未治療的四氫生物蝶呤缺乏的人中，嬰兒早期存在高水平的苯丙氨酸。這種情況還會改變稱為神經(jīng)遞質(zhì)的化學物質(zhì)的水平，這些化學物質(zhì)在大腦中的神經(jīng)細胞之間傳遞信號。四氫生物蝶呤缺乏的嬰兒在出生時表現(xiàn)正常，但隨著時間的推移，從輕微到嚴重的醫(yī)學問題變得明顯。這種情況的體征和癥狀可能包括智力殘疾，發(fā)育中的進行性問題，運動障礙，吞咽困難，癲癇發(fā)作，行為問題以及無法控制體溫。臨床特征：常染色體隱性遺傳;易怒;舞蹈手足徐動;肌張力障礙;震顫;進行性神經(jīng)功能惡化;腦鈣化;可變表現(xiàn)力;高苯丙氨酸血癥。該病臨床表征有：易激惹；舞蹈手足徐動；肌張力障礙；震顫；進行性神經(jīng)功能惡化；腦鈣化；高苯丙氨酸血癥。

二氫蝶啶還原酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為二氫蝶啶還原酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，二氫蝶啶還原酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了二氫蝶啶還原酶缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有二氫蝶啶還原酶缺乏癥，實現(xiàn)二氫蝶啶還原酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做二氫蝶啶還原酶缺乏癥基因檢測？

佳學基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導致二氫蝶啶還原酶缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導致二氫蝶啶還原酶缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。

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