【佳學(xué)基因檢測】DiGeorge序列基因篩查怎么做才會正確？
疾病確診導(dǎo)讀：
DiGeorge序列是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
DiGeorge序列疾病介紹：
具有22q11.2缺失綜合征（22q11.2DS）的個體具有一系列發(fā)現(xiàn)，包括以下：先天性心臟病（74％的個體），特別是錐體動脈畸形（法洛四聯(lián)癥，中斷的主動脈弓，室間隔缺損和動脈干。 ）。腭部異常（69％），特別是腭咽功能不全，粘膜下腭裂，雙歧懸雍垂和腭裂。特色面部特征（存在于北歐遺產(chǎn)的大多數(shù)人中）。學(xué)習(xí)困難（70％-90％）。免疫缺陷（無論臨床表現(xiàn)如何）（77％）。其他發(fā)現(xiàn)包括：低鈣血癥（50％）。顯著的喂養(yǎng)和吞咽問題;伴有或不伴有結(jié)構(gòu)性胃腸道異常（腸旋轉(zhuǎn)不良，肛門閉鎖和先天性巨結(jié)腸癥）的便秘。腎臟異常（31％）。聽力損失（導(dǎo)電和感覺神經(jīng)）。喉氣管異常。生長激素缺乏癥。自身免疫性疾病。癲癇發(fā)作（特發(fā)性或與低鈣血癥有關(guān)）。 CNS異常包括脊髓栓系。骨骼異常（脊柱側(cè)凸伴有或不伴有椎體異常，杵狀足，多指畸形和顱縫早閉）。眼科異常（斜視，后胚胎，曲折視網(wǎng)膜血管，眼瞼下垂和眼球缺血）。牙釉質(zhì)發(fā)育不全。惡性腫瘤（罕見）。發(fā)育遲緩（特別是語言出現(xiàn)延遲），智力殘疾和學(xué)習(xí)差異（非語言學(xué)習(xí)障礙，其中語言智商明顯高于表現(xiàn)智商）是常見的。大約20％的兒童患有自閉癥或自閉癥譜系障礙，25％的成年人患有精神疾病（特別是精神分裂癥）;然而，注意力缺陷障礙，焦慮，堅持和社交互動的困難也很常見。臨床特征：腹股溝疝;腎積水;腭裂;短人;中耳異常;眼睛異常;內(nèi)斜視;外斜視;弱視; Sclerocornea;胸腺異常;胸腺發(fā)育不全;甲狀腺功能減退癥;甲狀旁腺功能減退癥;甲狀旁腺發(fā)育不全。該病臨床表征有：腹股溝疝；腎積水；腭裂；人中短；中耳異常；眼部異常；內(nèi)斜視；外斜視；弱視；角膜鞏膜化；胸腺異常；胸腺發(fā)育不全；甲狀腺功能減退癥；甲狀旁腺功能減退癥；甲狀旁腺發(fā)育不全。
DiGeorge序列基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為DiGeorge序列不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，DiGeorge序列發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了DiGeorge序列的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有DiGeorge序列，實現(xiàn)DiGeorge序列遺傳阻斷的目的。
DiGeorge序列的基因檢測有什么用？
DiGeorge序列的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分DiGeorge序列和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時間和亂用藥的可能性。
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