【佳學(xué)基因檢測】細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀：
細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)?xì)胞色素b5還原酶缺乏癥的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥疾病介紹：
由于NADH-細(xì)胞色素b5還原酶缺乏引起的高鐵血紅蛋白血癥是一種常染色體隱性遺傳疾病，臨床表現(xiàn)為血液攜氧能力下降，導(dǎo)致紫紺和缺氧（Percy和Lappin綜述，2008）。有兩種類型的高鐵血紅蛋白還原酶缺乏癥。在I型中，缺陷影響酶的可溶形式，僅限于紅細(xì)胞，并且導(dǎo)致良好耐受的高鐵血紅蛋白血癥。在II型中，缺陷影響酶的可溶性和微粒體形式，因此被推廣，影響紅細(xì)胞，白細(xì)胞和所有身體組織。 II型高鐵血紅蛋白血癥與精神缺陷和其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀有關(guān)。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能與細(xì)胞色素b5系統(tǒng)在脂肪酸去飽和中起主要作用有關(guān)（Vives-Corrons等，1978; Kaplan等，1979）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;紫紺;昏睡;肌張力障礙;肝功能衰竭;肥厚型心肌病;紅細(xì)胞增多癥;代謝性酸中毒;低血糖癥;角弓反張;肝腫大;頭痛;勞累性呼吸困難;乳酸性酸中毒;氨基酸尿。該病臨床表征有：紫紺；嗜睡；肌張力障礙；肝功能衰竭；肥厚性心肌??；紅細(xì)胞增多癥；代謝性酸中毒；低血糖；角弓反張；肝臟腫大；頭痛；勞力性呼吸困難；乳酸酸中毒；氨基酸尿。
細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。
細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥的基因檢測有什么用？
細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥的基因解碼比基因檢測更正確。可以區(qū)分細(xì)胞色素b5還原酶缺乏癥和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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