【佳學(xué)基因檢測(cè)】線粒體復(fù)合體I的活性降低基因測(cè)序可以阻斷遺傳嗎？

遺傳阻斷導(dǎo)讀：

線粒體復(fù)合體I的活性降低是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)€粒體復(fù)合體I的活性降低的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼，并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中，便于醫(yī)生選擇和使用，進(jìn)行線粒體復(fù)合體I的活性降低遺傳阻斷，也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。

線粒體復(fù)合體I的活性降低疾病介紹：

線粒體呼吸鏈復(fù)合體I的活性降低，復(fù)合體I是線粒體中電子傳遞鏈的一部分。孤立型復(fù)合體I缺陷是氧化磷酸化障礙中賊常見(jiàn)的酶缺陷（McFarland等，2004; Kirby等，2004）。它引起各種各樣的臨床疾病，從致命的新生兒疾病到成人發(fā)病的神經(jīng)退行性疾病。表型包括大頭畸形伴進(jìn)行性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良，非特異性腦病，肥厚型心肌病，肌病，肝臟疾病，Leigh綜合征（256000），Leber遺傳性視神經(jīng)病變（535000）和某些形式的帕金森?。ㄒ?jiàn)556500）（Loeffen等，2000; Pitkanen等，1996; Robinson，1998）。復(fù)合體I缺陷的遺傳異質(zhì)性：線粒體復(fù)合體I缺陷顯示出極端的遺傳異質(zhì)性，并且可能由核編碼基因或線粒體編碼基因中的突變引起。沒(méi)有明顯的基因型 - 表型相關(guān)性，并且從臨床或生物化學(xué)表現(xiàn)推斷潛在基礎(chǔ)很困難，如果不是不可能的話（Haack et al。，2012總結(jié)）。然而，大多數(shù)病例是由核編碼基因突變引起的（Loeffen et al。，2000; Triepels et al。，2001）。復(fù)合體I缺陷伴常染色體隱性遺傳是由DUFV1（161015），NDUFV2（600532），NDUFS1（157655），NDUFS2（602985），NDUFS3（603846），NDUFS4（602694），NDUFS6 （603848），NDUFS7（601825），NDUFS8（602141），NDUFA2（602137），NDUFA11（612638），NDUFAF3（612911），NDUFA10（603835），NDUFB3（603839），NDUFB9（601445）和復(fù)合物I裝配基因B17 （609653），HRPAP20（611776），C20ORF7（612360），NUBPL（613621）和NDUFAF1（606934）。該病癥還可由其他核編碼基因（包括FOXRED1（613622），ACAD9（611103;參見(jiàn)611126）和MTFMT（611766;參見(jiàn)256000））中的突變引起。觀察到ND連鎖遺傳因NDUFA1基因突變（300078）。具有線粒體遺傳的復(fù)合體I缺陷與復(fù)合物I中MTND1（516000），MTND2（516001），MTND3（516002），MTND4（516003），MTND5（516005），MTND6（516006）的6個(gè)線粒體編碼組分中的突變相關(guān)。 。這些患者中的大多數(shù)具有Leber遺傳性視神經(jīng)?。↙HON; 535000）或Leigh綜合征（256000）的表型。復(fù)合體I缺陷的特征也可能由其他線粒體基因突變引起，包括MTTS2（590085）。

線粒體復(fù)合體I的活性降低基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為線粒體復(fù)合體I的活性降低不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，線粒體復(fù)合體I的活性降低發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了線粒體復(fù)合體I的活性降低的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有線粒體復(fù)合體I的活性降低，實(shí)現(xiàn)線粒體復(fù)合體I的活性降低遺傳阻斷的目的。

線粒體復(fù)合體I的活性降低風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行線粒體復(fù)合體I的活性降低基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)線粒體復(fù)合體I的活性降低進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索線粒體復(fù)合體I的活性降低，可以看到佳學(xué)基因可以做線粒體復(fù)合體I的活性降低的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)線粒體復(fù)合體I的活性降低的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行線粒體復(fù)合體I的活性降低的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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