【佳學(xué)基因檢測】先天性分泌性腹瀉,氯化物型如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
先天性分泌性腹瀉,氯化物型是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)ο忍煨苑置谛愿篂a,氯化物型的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行先天性分泌性腹瀉,氯化物型遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
先天性分泌性腹瀉,氯化物型疾病介紹:
先天性分泌性氯化物腹瀉是一種常染色體隱性遺傳形式的嚴(yán)重慢性腹瀉,其特征是排出大量含有高濃度氯化物的水樣糞便,導(dǎo)致脫水,低鉀血癥和代謝性堿中毒。電解質(zhì)紊亂類似于腎臟疾病Bartter綜合征(見607364),除了氯化物腹瀉與鈣水平異常無關(guān)(Choi等人,2009總結(jié))。先天性腹瀉的遺傳性異質(zhì)性其他形式的先天性腹瀉包括微絨毛包涵體疾?。―IAR2; 251850),由染色體18q21上MYO5B基因(606540??)的突變引起;先天性分泌性腹瀉的綜合征形式(參見DIAR3,270420),由染色體19q13.1上SPINT2基因(605124)的突變引起;吸收不良先天性腹瀉(DIAR4; 610370),由染色體10q21.3上的NEUROG3基因(604882)突變引起;先天性簇狀腸?。―IAR5; 613217),由染色體2p21上的EPCAM基因突變(185535)引起;早發(fā)性慢性腹瀉(DIAR6; 614616),由染色體12p13.1-p12.3上的GUCY2C基因突變(601330)引起;新生兒慢性腹瀉(DIAR7; 615863)由染色體8q24上DGAT1基因突變(604900)引起。臨床特征:常染色體隱性遺傳;高血壓腎素 - 血管緊張素系統(tǒng);脫水;腹瀉;低鉀血癥;低鈉血癥;低氯血癥;腹脹;代謝性堿中毒。該病臨床表征有:腎素血管緊張素系統(tǒng)亢進(jìn);脫水;腹瀉;低鉀血癥;低鈉血癥;低氯血癥;腹脹;代謝性堿中毒。
先天性分泌性腹瀉,氯化物型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性分泌性腹瀉,氯化物型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,先天性分泌性腹瀉,氯化物型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了先天性分泌性腹瀉,氯化物型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有先天性分泌性腹瀉,氯化物型,實(shí)現(xiàn)先天性分泌性腹瀉,氯化物型遺傳阻斷的目的。
如何做先天性分泌性腹瀉,氯化物型基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致先天性分泌性腹瀉,氯化物型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致先天性分泌性腹瀉,氯化物型發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。