【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性心臟病和骨骼變形綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性心臟病和骨骼變形綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性心臟病和骨骼變形綜合征疾病介紹：

先天性心臟缺陷和骨骼畸形綜合征（CHDSKM）的特征是心房和室間隔缺損，在成年期主動(dòng)脈根部擴(kuò)張。 骨骼缺陷在不同患者身上是可變的，包括漏斗胸，脊柱側(cè)凸和手指攣縮，并且一些患者表現(xiàn)出關(guān)節(jié)松弛。 在嬰兒期和幼兒期期間觀察不到成長(zhǎng)（Wang等，2017）。

先天性心臟病和骨骼變形綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性心臟病和骨骼變形綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性心臟病和骨骼變形綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性心臟病和骨骼變形綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性心臟病和骨骼變形綜合征，實(shí)現(xiàn)先天性心臟病和骨骼變形綜合征遺傳阻斷的目的。

先天性心臟病和骨骼變形綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行先天性心臟病和骨骼變形綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)先天性心臟病和骨骼變形綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索先天性心臟病和骨骼變形綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做先天性心臟病和骨骼變形綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)先天性心臟病和骨骼變形綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行先天性心臟病和骨骼變形綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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