【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性纖維型不均衡可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性纖維型不均衡是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性纖維型不均衡疾病介紹：

先天性纖維型不平衡主要影響骨骼肌，骨骼肌是機(jī)體用于運(yùn)動(dòng)的肌肉?；颊咄ǔ；加屑o(wú)力，特別是肩部，上臂，臀部和大腿的肌肉。肌無(wú)力癥狀也表現(xiàn)在面部和控制眼動(dòng)的肌肉，造成上瞼下垂。先天性纖維型不均衡患者臉長(zhǎng)，高腭弓，牙齒擁擠?；颊呖赡苡袛伩s、背下部異常彎曲、脊柱側(cè)彎。約30%的患者患有輕度到重度的呼吸問(wèn)題，這與呼吸所需的肌肉無(wú)力有關(guān)。有呼吸問(wèn)題的患者在夜晚需要用機(jī)器來(lái)幫助他們呼吸（機(jī)械通氣），偶爾會(huì)在白天使用。30％的患者有吞咽困難，原于喉部的肌無(wú)力。極少數(shù)情況下，患者患有擴(kuò)張型心肌病。 先天性纖維型不均衡的嚴(yán)重程度差別很大。據(jù)估計(jì)，高達(dá)25％的患者從出生時(shí)起就有嚴(yán)重的肌無(wú)力，在嬰兒期或兒童期死亡。肌無(wú)力癥狀輕微的患者，在成年后，癥狀變得明顯。多數(shù)情況下，先天性纖維型不均衡癥狀和體征出現(xiàn)在1歲。先進(jìn)個(gè)癥狀通常是肌張力減退和肌無(wú)力。大多數(shù)情況下，肌無(wú)力不會(huì)隨時(shí)間惡化，并且在一些病例中，可以改善。盡管站立和行走等運(yùn)動(dòng)技能可能會(huì)延遲，但許多兒童患者賊終能學(xué)會(huì)走路。這些人的耐力往往比同齡人差，但他們?nèi)匀缓脛?dòng)。肌肉力量隨時(shí)間的推移漸進(jìn)性下降的情況很少見(jiàn)。這些人可能會(huì)失去行走能力，并需要輪椅的協(xié)助。

先天性纖維型不均衡基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性纖維型不均衡不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性纖維型不均衡發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性纖維型不均衡的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性纖維型不均衡，實(shí)現(xiàn)先天性纖維型不均衡遺傳阻斷的目的。

如何做先天性纖維型不均衡的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是先天性纖維型不均衡的發(fā)病原因，并持續(xù)研究先天性纖維型不均衡發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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