【佳學(xué)基因檢測(cè)】COG5先天性糖基化紊亂基因檢測(cè)在哪兒做？

基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

COG5先天性糖基化紊亂是一種骨骼發(fā)育畸形。常常在兒科診治。佳學(xué)基因?qū)Υ罅康腃OG5先天性糖基化紊亂患者進(jìn)行基因解碼分析，發(fā)現(xiàn)這一EFGF疾病的發(fā)生與基因突變高度相關(guān)，并進(jìn)行了COG5先天性糖基化紊亂的基因解碼，可以通過(guò)COG5先天性糖基化紊亂基因檢測(cè)及早發(fā)現(xiàn)和治療。

COG5先天性糖基化紊亂疾病介紹：

COG5先天性糖基化紊亂（COG5-CDG，以前稱為先天性糖基化障礙III型）是一種導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)和其它異常的遺傳性疾病。該病癥狀和體征的模式和嚴(yán)重程度因人而異。 COG5-CDG患者發(fā)病于嬰兒期?；颊弑憩F(xiàn)為肌張力減退和發(fā)育延遲。其它神經(jīng)系統(tǒng)特點(diǎn)包括中度至重度智力殘疾，協(xié)調(diào)性差，以及行走困難。一些患者不會(huì)說(shuō)話。 COG5-CDG的其它特征包括身材矮小，小頭，特殊的面部特征，表現(xiàn)為耳朵位置低并向后旋轉(zhuǎn)，脖子短伴后發(fā)際線低，鼻子突出。其它不常見的特征包括感覺神經(jīng)性聽力損失，視力障礙，控制膀胱功能的神經(jīng)損傷，肝臟疾病和攣縮。

COG5先天性糖基化紊亂基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為COG5先天性糖基化紊亂不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，COG5先天性糖基化紊亂發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了COG5先天性糖基化紊亂的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有COG5先天性糖基化紊亂，實(shí)現(xiàn)COG5先天性糖基化紊亂遺傳阻斷的目的。

如何做COG5先天性糖基化紊亂基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致COG5先天性糖基化紊亂發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致COG5先天性糖基化紊亂發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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