【佳學基因檢測】原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥如何確診?

疾病確診導讀：

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥疾病介紹：

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥是一種罕見的臨床異質(zhì)性常染色體隱性遺傳疾病，由編碼直接參與輔酶Q合成的蛋白質(zhì)的任何基因突變引起（Quinzii and Hirano，2011）。輔酶Q10，或泛醌，是移動的親脂性電子載體，對線粒體內(nèi)膜呼吸鏈的電子傳遞至關(guān)重要（Duncan et al，2009）。該病癥與5種主要表型有關(guān)，但分子基礎(chǔ)尚未在大多數(shù)患者中確定，并且沒有明確的基因型/表型相關(guān)性。表型包括伴有癲癇發(fā)作和共濟失調(diào)的腦肌病形式（Ogasahara et al，1989）; 具有腦病，心肌病和腎功能衰竭的多系統(tǒng)嬰兒型（Rotig et al ，2000）;一種主要為小腦型共濟失調(diào)和小腦萎縮的類型（Lamperti等，2003）; Leigh綜合征伴發(fā)育遲緩（van Maldergem et al，2002）;和孤立型肌?。↙alani等，2005）。正確的診斷很重要，因為有些患者可能對CoQ10治療表現(xiàn)出良好的反應(yīng)。另見，COQ10D2（614651），由染色體10p12上的PDSS1基因（607429）突變引起; COQ10D3（614652），由染色體6q21上的PDSS2基因（610564）突變引起; COQ10D4（612016），由染色體1q42上的COQ8基因（ADCK3; 606980）中的突變引起; COQ10D5（614654），由染色體16q21上COQ9基因（612837）的突變引起; COQ10D6（614650），由染色體14q24上COQ6基因（614647）的突變引起; COQ10D7（616276），由染色體9q34上COQ4基因（612898）的突變引起;和COQ10D8（616733），由染色體16p13上COQ7基因（601683）的突變引起。據(jù)報道，伴有I型戊二酸尿癥（MADD; 231680）的繼發(fā)性CoQ10缺陷，由染色體4q上ETFDH基因（231675）的突變引起；伴有共濟失調(diào) - 動眼神經(jīng)不適運動障礙綜合征-1（AOA1; 208920）的CoQ10缺陷，由染色體9p13上的APTX基因（606350）突變引起。

原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥，實現(xiàn)原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進行原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構(gòu)還沒有掌握決定原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進行原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因解碼、基因檢測。佳學基因是原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥基因解碼的專業(yè)機構(gòu)，使得原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致原發(fā)性輔酶Q10缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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