【佳學(xué)基因檢測(cè)】C樣綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

C樣綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

C樣綜合征疾病介紹：

Bohring-Opitz綜合征是一種畸形綜合征，其特征為嚴(yán)重的宮內(nèi)發(fā)育遲緩，喂養(yǎng)不良，智力低下，三頭畸形，突出的伴隨縫合，突眼，面部痣，瞼緣裂，多毛，肘關(guān)節(jié)和腕關(guān)節(jié)屈曲。手腕和掌指關(guān)節(jié)的偏差（Hoischen等，2011總結(jié)）。參見(jiàn)C綜合征（211750），一種由染色體3q13上CD96基因雜合突變（606037）引起的相似表型的疾病。臨床特征：常染色體隱性遺傳;膀胱輸尿管反流;腎病;腭裂;口感狹窄; Trigonocephaly;拉長(zhǎng)著臉;后縮;滿臉頰;前發(fā)際線低;面部血管瘤;低位，向后旋轉(zhuǎn)的耳朵;視網(wǎng)膜異常;視網(wǎng)膜病變;近視。該病臨床表征有：膀胱輸尿管返流；腎病；腭裂；上腭狹窄；三角頭畸形；長(zhǎng)臉；下頜后縮；臉頰豐滿；前發(fā)際低；面部血管瘤；低位后旋轉(zhuǎn)耳；視網(wǎng)膜的異常；視網(wǎng)膜病變；近視。

C樣綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為C樣綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，C樣綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了C樣綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有C樣綜合征，實(shí)現(xiàn)C樣綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行C樣綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行C樣綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定C樣綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行C樣綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是C樣綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得C樣綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致C樣綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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