【佳學基因檢測】原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13疾病介紹：

臨床表現(xiàn)：　PCD是一種遺傳相關(guān)纖毛結(jié)構(gòu)缺陷，大部分患者（>80%）的纖毛超微結(jié)構(gòu)存在動力臂缺陷，導致纖毛運動異常?！∪梭w的上下呼吸道、輸精管、輸卵管、腦和脊髓的室管膜等多處組織器官中均有纖毛生長，各器官的纖毛運動異常，導致了PCD患者的各種臨床癥狀：呼吸道黏膜上纖毛清除功能障礙，造成呼吸道反復感染，導致慢性支氣管炎、支氣管擴張或間質(zhì)性肺炎，表現(xiàn)為咳嗽、咳膿痰、咯血、呼吸困難等癥狀；鼻黏膜纖毛功能異常，引起鼻竇內(nèi)黏液或膿性分泌物潴留，導致慢性鼻炎、鼻竇炎，或鼻息肉、額竇異?；蚱渌歉]發(fā)育不全等；中耳和耳咽管纖毛異常，可致慢性中耳炎、鼓膜穿孔、耳流膿等；精子尾部是一種特殊的纖毛，當其結(jié)構(gòu)異常時，精子失去運動功能，造成男性不育；女性輸卵管纖毛結(jié)構(gòu)異常則表現(xiàn)為生育能力下降和傾向于宮外孕，而胚胎發(fā)育過程中，若胚胎纖毛細胞的纖毛結(jié)構(gòu)異常，缺乏正常的纖毛擺動，將隨機地發(fā)生內(nèi)臟旋轉(zhuǎn)。大部分PCD患者出生時有呼吸窘迫，這與胎兒肺至新生兒肺轉(zhuǎn)換過程中纖毛功能障礙有關(guān)；此外，頭痛是PCD患者的一個常見主訴，這與腦室纖毛運動缺失導致腦脊液循環(huán)障礙有關(guān)?！∫恍㏄CD患者除了纖毛運動障礙，還合并有與纖毛感覺異常相關(guān)的疾病，如巴-比綜合征、阿耳斯特雷姆綜合征等，這些患者也會合并慢性呼吸癥狀甚至支氣管擴張，與PCD有臨床癥狀上的重疊，但其診斷較困難，常需臨床醫(yī)師的高度敏感性?！?診斷：　賊常用于PCD診斷的方法是透射電鏡檢測，其他如纖毛動力試驗、呼出一氧化氮（NO）測定、編碼纖毛蛋白相關(guān)變異基因的檢測等方法也可以考慮，但這些只有在大型診療機構(gòu)才能進行。結(jié)合該病的一些特點，對于幼年發(fā)病、支氣管擴張、小葉中心小結(jié)節(jié)或CT示樹芽征的患者，應考慮PCD的可能性，高分辨CT和纖毛超微結(jié)構(gòu)檢查可為確診提供重要依據(jù)?！CD的低發(fā)病率和超微結(jié)構(gòu)檢測的高費用使得建立診斷標準很有必要。對于以下患者，應推薦進行纖毛檢測： ① 經(jīng)臨床檢查，排除了囊性纖維化、過敏、免疫疾病和α1抗胰蛋白酶缺乏等疾病，仍懷疑是PCD者；② 內(nèi)臟反位，伴長期慢性呼吸道感染者；③ 有不明原因新生兒呼吸窘迫綜合征者（如排除了新生兒透明膜病、吸入、肺炎、氣胸、心血管或代謝疾病等）。 治療：　PCD是一種從學齡前就開始威脅人體肺功能的嚴重疾病。早期診斷和有效治療對于減輕PCD患者的癥狀，提高生活質(zhì)量非常重要?！”M管人們認識PCD的臨床表現(xiàn)已超過一個世紀，但至今仍只有很少的研究曾嘗試探討其治療方案?！≈委烶CD的藥物必須能有效彌補纖毛功能的障礙，增加黏膜清除率，而目前尚無可使纖毛清除能力恢復的藥物。　因此，此類疾病的治療仍以對癥為主。有呼吸道反復感染者，可用抗感染及促進痰液排除的藥物治療；病變局限有手術(shù)適應證者，可以進行手術(shù)治療?！〈祟惢颊邞⒁庠鰪婓w質(zhì)，防止呼吸道感染，聯(lián)合進行呼吸道理療和鍛煉以清除呼吸道分泌物，積極治療鼻竇炎。有文獻推薦，PCD患者應在有PCD專家的中心接受監(jiān)測。進行高分辨CT檢查監(jiān)測患者肺部病變動態(tài)變化是必要的，但應避免次數(shù)過度頻繁。很多治療呼吸道疾病的方法，如使用高滲鹽水或甘露醇等高滲物質(zhì)增加呼吸道表面滲透壓、規(guī)律吸入β受體激動劑、針對減少黏膜炎癥或痰液產(chǎn)生的相關(guān)治療等，均尚未被證實確實有效，但可以根據(jù)患者情況選擇性應用。另外，肺移植也可以作為一種嘗試性治療方案。 該病臨床表征有：鼻竇炎；反反復作型中耳炎；不孕不育；支氣管擴張；反復性支氣管炎；外動力蛋白臂缺失；內(nèi)在動力蛋白臂缺失；纖毛運動異常；支氣管炎。

原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13，實現(xiàn)原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13遺傳阻斷的目的。

如何做原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13的發(fā)病原因，并持續(xù)研究原發(fā)性纖毛運動障礙癥，13發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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