【佳學(xué)基因檢測(cè)】CHOPS綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

CHOPS綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

CHOPS綜合征疾病介紹：

CHOPS綜合征是涉及多個(gè)從出生時(shí)即存在（先天性）的異常的病癥。“CHOPS”是一系列特征性病癥的首字母縮寫(xiě)，包括認(rèn)知損害、粗糙的面部特征、心臟缺陷、肥胖、肺病、身材矮小和骨骼異常。 CHOPS綜合征的兒童患有智力殘疾和技能發(fā)育遲緩，如坐和走。特征性面容包括圓圓的臉、濃密的頭發(fā)、于中間長(zhǎng)在一起的濃眉（連眉）、寬間距且凸出的眼睛、長(zhǎng)睫毛、短鼻、和下彎的嘴角。 大多數(shù)患者出生時(shí)發(fā)生的心臟缺陷稱(chēng)為動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）。動(dòng)脈導(dǎo)管是連接主動(dòng)脈和肺動(dòng)脈兩個(gè)主要?jiǎng)用}之間的管道。該連接在胎兒發(fā)育過(guò)程中開(kāi)放，正常情況下于出生后不久關(guān)閉。然而，PDA嬰兒的動(dòng)脈導(dǎo)管保持開(kāi)放狀態(tài)或關(guān)閉延遲。若不治療，這種心臟缺陷可導(dǎo)致嬰兒呼吸急促、喂養(yǎng)不良、增重緩慢，在嚴(yán)重的情況下可以導(dǎo)致心臟衰竭。CHOPS綜合征患兒有時(shí)還可發(fā)生多重心臟異常。除了PDA，患者可能有室間隔缺損，即分隔心臟左右兩側(cè)腔室的肌壁（室間隔）缺損。 CHOPS綜合征患者有咽喉和呼吸道異常，入睡時(shí)可造成短暫性的呼吸停止（阻塞性睡眠呼吸暫停）。這些異常也可能導(dǎo)致患者意外將食物或液體吸入肺部，導(dǎo)致潛在的威脅生命的細(xì)菌性肺部感染（吸入性肺炎）和慢性肺疾病。97％的患者比他們的同齡人更矮，且相對(duì)于自身身高超重。他們也有骨骼異常，包括短的手指腳趾（短指）和形狀異常的脊骨（椎體）。CHOPS綜合征的其他特征還可包括頭?。ㄐ☆^畸形）、聽(tīng)力損失、晶狀體渾濁（白內(nèi)障）和單一馬蹄形腎，男性患者可發(fā)生睪丸未降（隱睪）。

CHOPS綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為CHOPS綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，CHOPS綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CHOPS綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有CHOPS綜合征，實(shí)現(xiàn)CHOPS綜合征遺傳阻斷的目的。

CHOPS綜合征風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè)在哪兒做比較好？

首先要查找可以進(jìn)行CHOPS綜合征基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)。進(jìn)入這家機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號(hào)，看檢測(cè)機(jī)構(gòu)是否可以對(duì)CHOPS綜合征進(jìn)行檢測(cè)。佳學(xué)基因的檢測(cè)項(xiàng)目比較多，在網(wǎng)頁(yè)上有一個(gè)很好用的搜索工具，在上面搜索CHOPS綜合征，可以看到佳學(xué)基因可以做CHOPS綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)、基因篩查和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。就這一點(diǎn)，說(shuō)明檢測(cè)機(jī)構(gòu)對(duì)CHOPS綜合征的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計(jì)不同的檢測(cè)項(xiàng)目?？梢赃M(jìn)行CHOPS綜合征的風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)是確定無(wú)疑的了。

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