【佳學(xué)基因檢測(cè)】?jī)和土姿狨ッ赴Y分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

兒童低磷酸酯酶癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

兒童低磷酸酯酶癥疾病介紹：

低磷酸鹽血癥的特征在于在血清和骨堿性磷酸酶活性低的情況下骨和/或牙的礦化缺陷。臨床特征包括從嚴(yán)重結(jié)束時(shí)沒(méi)有礦化骨的死產(chǎn)到輕度末期成年后期的下肢病理性骨折。盡管疾病譜是一個(gè)連續(xù)統(tǒng)一體，但通常根據(jù)診斷時(shí)的年齡和特征的嚴(yán)重程度來(lái)確認(rèn)六種臨床形式：以呼吸功能不全和高鈣血癥為特征的圍產(chǎn)期（嚴(yán)重）低磷酸鹽血癥。圍產(chǎn)期（良性）低磷酸鹽血癥，產(chǎn)前骨骼表現(xiàn)緩慢分解為一種較溫和的形式。嬰兒期低磷酸鹽血癥，出生時(shí)與出生時(shí)間六個(gè)月之間的佝僂病沒(méi)有升高的血清堿性磷酸酶活性。兒童期（青少年）低磷酸鹽血癥，其范圍從低骨密度，年齡不明原因骨折到佝僂病，以及根部完整的早期牙齒缺失。成人低磷酸鹽血癥的特征是中年時(shí)應(yīng)力性骨折和下肢假性骨折，有時(shí)與成人牙列的早期喪失有關(guān)。 Odontohypophosphatasia的特點(diǎn)是過(guò)早脫落的原發(fā)牙和/或嚴(yán)重的齲齒沒(méi)有骨骼表現(xiàn)。臨床特征：常染色體隱性遺傳;齲齒; Rachitic念珠;串珠肋骨;皮膚凹陷在長(zhǎng)骨角度的頂點(diǎn)上;正面指責(zé);蹣跚步態(tài);肌病; Phosphoethanolaminuria;尿液焦磷酸鹽升高;過(guò)早失去主要牙齒;升高的血漿焦磷酸鹽。該病臨床表征有：齲齒；佝僂病；串珠狀肋骨；長(zhǎng)骨角頂點(diǎn)的皮膚酒窩征；前額突出；蹣跚步態(tài)；肌??；磷酸乙醇胺尿癥；尿焦磷酸增高；乳牙過(guò)早脫落；血漿焦磷酸鹽升高。

兒童低磷酸酯酶癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為兒童低磷酸酯酶癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，兒童低磷酸酯酶癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了兒童低磷酸酯酶癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有兒童低磷酸酯酶癥，實(shí)現(xiàn)兒童低磷酸酯酶癥遺傳阻斷的目的。

如何做兒童低磷酸酯酶癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致兒童低磷酸酯酶癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致兒童低磷酸酯酶癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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