【佳學(xué)基因檢測】CHD2肌陣攣性腦病分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

CHD2肌陣攣性腦病是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。

CHD2肌陣攣性腦病疾病介紹：

CHD2肌陣攣性腦病是一種以反復(fù)性癲癇，腦功能異常（腦?。┖椭橇埣矠樘卣鞯募膊?。癲癇始于兒童期，通常在6個(gè)月至4歲之間。每個(gè)人都可能經(jīng)歷各種癲癇發(fā)作類型。賊常見的是肌陣攣性癲癇發(fā)作，其涉及不隨意的肌肉抽搐。其他癲癇發(fā)作類型包括弱肌張力突然發(fā)作（失張力發(fā)作）;部分或有效喪失意識(shí)（失神發(fā)作）;高體溫引起的癲癇發(fā)作（熱性驚厥）;或強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作，包括意識(shí)喪失，肌肉僵硬和抽搐。一些患有CHD2肌陣攣性腦病的人患有光敏性癲癇，其中癲癇發(fā)作由閃光燈觸發(fā)。一些患有CHD2肌陣攣性腦病的人經(jīng)歷了一種稱為失調(diào)性肌萎縮性癲癇發(fā)作的癲癇發(fā)作，其開始于頭部的一滴，然后是意識(shí)喪失，然后是手臂的僵硬運(yùn)動(dòng)。癲癇可能惡化，導(dǎo)致持續(xù)數(shù)分鐘的癲癇發(fā)作持續(xù)時(shí)間延長，稱為癲癇持續(xù)狀態(tài)。與CHD2肌陣攣性腦病相關(guān)的癲癇發(fā)作被稱為難治性癲癇，因?yàn)樗麄兺ǔ拱d癇藥物的治療沒有反應(yīng)。其他CHD2肌陣攣性腦病的體征和癥狀包括智力殘疾，范圍從輕度到嚴(yán)重和言語延遲發(fā)展。極少數(shù)情況下，癲癇發(fā)作后，個(gè)體可能會(huì)失去獲得性技能（發(fā)育回歸）。一些患有CHD2肌陣攣性腦病的人患有自閉癥譜系障礙，其特征在于通信和社交互動(dòng)受損。在某些情況下，醫(yī)學(xué)成像中發(fā)現(xiàn)了腦組織缺失（萎縮）的區(qū)域。

CHD2肌陣攣性腦病基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為CHD2肌陣攣性腦病不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，CHD2肌陣攣性腦病發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了CHD2肌陣攣性腦病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有CHD2肌陣攣性腦病，實(shí)現(xiàn)CHD2肌陣攣性腦病遺傳阻斷的目的。

如何做CHD2肌陣攣性腦病基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致CHD2肌陣攣性腦病發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致CHD2肌陣攣性腦病發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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