【佳學基因檢測】腦眼面骨骼綜合征3可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

腦眼面骨骼綜合征3是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

腦眼面骨骼綜合征3疾病介紹：

腦脊髓骨骼肌綜合征是一種嚴重的進行性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，其特征在于產(chǎn)前關節(jié)攣縮，小頭畸形和生長障礙。產(chǎn)后特征包括嚴重的發(fā)育遲緩，先天性白內(nèi)障（在某些情況下），以及明顯的皮膚紫外線敏感性。超過6歲的生存是罕見的。 COFS代表由核苷酸切除修復（NER）基因突變引起的疾病譜的嚴重結(jié)束，其中Cockayne綜合征和色素干皮病是較輕的NER相關表型（Drury等人，2014總結(jié)）。該病臨床表征有：小頭畸形；小下頜畸形；低位耳；水腫；光感性皮膚；光感性皮膚；全面發(fā)育遲緩；全面發(fā)育遲緩；胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩；胎動減少；馬蹄內(nèi)翻足；蹺足底部。

腦眼面骨骼綜合征3基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為腦眼面骨骼綜合征3不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，腦眼面骨骼綜合征3發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了腦眼面骨骼綜合征3的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有腦眼面骨骼綜合征3，實現(xiàn)腦眼面骨骼綜合征3遺傳阻斷的目的。

如何做腦眼面骨骼綜合征3的基因檢測？

在眾多的基因檢測機構(gòu)中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是腦眼面骨骼綜合征3的發(fā)病原因，并持續(xù)研究腦眼面骨骼綜合征3發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯(lián)系電話：4001601189。遞交申請網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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