【佳學(xué)基因檢測】腦部視覺障礙和智力障礙如何才能不遺傳?
遺傳阻斷導(dǎo)讀:
腦部視覺障礙和智力障礙是一種兒科疾病。佳學(xué)基因?qū)δX部視覺障礙和智力障礙的發(fā)生進(jìn)行了基因解碼,并將之收入《人的基因序列變化與人體疾病表征》中,便于醫(yī)生選擇和使用,進(jìn)行腦部視覺障礙和智力障礙遺傳阻斷,也便于患者更好地進(jìn)行治療和健康管理。
腦部視覺障礙和智力障礙疾病介紹:
在具有發(fā)育遲緩,癲癇發(fā)作和/或痙攣的兩個(gè)家族中鑒定出PGAP1的純合變異。 PGAP1是糖基磷脂酰肌醇錨定生物合成和重塑途徑的成員,并且該途徑中的缺陷是先天性糖基化障礙的一個(gè)亞類。對患有腦部視覺障礙(CVI),智力障礙(ID)和因子XII缺陷的個(gè)體進(jìn)行了全外顯子組測序,并揭示了PGAP1,c.274_276del(p。(Pro92del))和c.921_925del中的復(fù)合雜合變體((Lys308Asnfs * 25))。
腦部視覺障礙和智力障礙基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為腦部視覺障礙和智力障礙不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,腦部視覺障礙和智力障礙發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了腦部視覺障礙和智力障礙的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有腦部視覺障礙和智力障礙,實(shí)現(xiàn)腦部視覺障礙和智力障礙遺傳阻斷的目的。
如何做腦部視覺障礙和智力障礙基因檢測?
佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致腦部視覺障礙和智力障礙發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致腦部視覺障礙和智力障礙發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。