【佳學(xué)基因檢測(cè)】不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下分子診斷怎么做？
分子診斷導(dǎo)讀：
不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下疾病介紹：
具有智力遲鈍的非進(jìn)展性小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)發(fā)育障礙，其特征在于精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度延遲，小腦性共濟(jì)失調(diào)的早期發(fā)作以及兒童期和成年后的智力殘疾。 其他特征可能包括新生兒張力減退，構(gòu)音障礙和辨距不良。 一些患者的腦成像顯示小腦萎縮。 變形面部特征是可變的（由Thevenon等人，2012總結(jié)）。該病臨床表征有：長(zhǎng)臉；尖下巴；長(zhǎng)人中；蒜頭鼻；鼻孔前翻；構(gòu)音障礙；新生兒張力減退；小腦發(fā)育不全；大額頭；協(xié)同失調(diào)；眼瞼水腫。
不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下，實(shí)現(xiàn)不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下遺傳阻斷的目的。
不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下的基因檢測(cè)有什么用？
不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分不進(jìn)展型小腦性共濟(jì)失調(diào)，伴智力低下和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。
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