【佳學(xué)基因檢測(cè)】白內(nèi)障44型分子診斷怎么做？
分子診斷導(dǎo)讀：
白內(nèi)障44型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
白內(nèi)障44型疾病介紹：
有證據(jù)表明先天性白內(nèi)障-44（CTRCT44）是由染色體21q22上的LSS基因（600909）中的純合突變引起的，。趙等人 （2015年）確定3名患有嚴(yán)重先天性白內(nèi)障的兒童來(lái)自近親4代高加索血統(tǒng)家庭。他們還確定了第二個(gè)近親家庭，其中有1名受影響的孩子。所有受影響的個(gè)體都是LSS基因突變的純合子。通過對(duì)3名患有嚴(yán)重先天性白內(nèi)障的兒童進(jìn)行全外顯子組測(cè)序，他們鑒定了LSS基因中錯(cuò)義突變的純合性（G588S）。父母和未受影響的同胞是雜合的。隨后篩查了154個(gè)患有先天性白內(nèi)障的LSS突變家族，并在第二個(gè)近親家中發(fā)現(xiàn)了另一個(gè)純合突變W581R。在11,000個(gè)對(duì)照染色體中未發(fā)現(xiàn)2個(gè)突變。兩種突變都改變了高度保守的氨基酸殘基。在轉(zhuǎn)染實(shí)驗(yàn)中，G588S和W581R突變蛋白均未顯示出任何環(huán)化酶活性。該病臨床表征有：視力下降。
白內(nèi)障44型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為白內(nèi)障44型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，白內(nèi)障44型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了白內(nèi)障44型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有白內(nèi)障44型，實(shí)現(xiàn)白內(nèi)障44型遺傳阻斷的目的。
白內(nèi)障44型基因檢測(cè)在哪兒做？
佳學(xué)基因一直從事白內(nèi)障44型的發(fā)病原因的研究，為《人的基因序列變化與人體疾病表征》撰寫白內(nèi)障44型詞條，每年為數(shù)千患者找到了白內(nèi)障44型的基因原因。白內(nèi)障44型基因檢測(cè)基因解碼操作非常簡(jiǎn)便。進(jìn)入http://deyicom.cn，填寫致病基因鑒定檢測(cè)申請(qǐng)表，不到一分鐘就可以搞定。即使遇到有不明確的地方，撥打4001601189的電話，也會(huì)有非常耐心細(xì)致的解答。
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