【佳學(xué)基因檢測(cè)】Coppock樣白內(nèi)障2分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Coppock樣白內(nèi)障2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Coppock樣白內(nèi)障2疾病介紹：

一名患有雙側(cè)先天性白內(nèi)障病史的21歲女性。這種白內(nèi)障稱(chēng)為“Coppock白內(nèi)障”，也被稱(chēng)為“中心粉狀白內(nèi)障”。它指的晶狀體有一種粉狀的圓盤(pán)狀不透明，涉及胚胎核和胎兒核，在晶狀體的層狀部分有很多小的白點(diǎn)。它通常影響兩只眼睛，并且是顯性遺傳的。

Coppock樣白內(nèi)障2基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Coppock樣白內(nèi)障2不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Coppock樣白內(nèi)障2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Coppock樣白內(nèi)障2的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Coppock樣白內(nèi)障2，實(shí)現(xiàn)Coppock樣白內(nèi)障2遺傳阻斷的目的。