【佳學基因檢測】Branchiootorenal/Branchiootic綜合征可以阻斷遺傳嗎？
分子診斷導讀：
Branchiootorenal/Branchiootic綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
Branchiootorenal/Branchiootic綜合征疾病介紹：
Branchiootorenal（BOR）綜合征是破壞頸部組織發(fā)育并導致耳朵和腎臟畸形的病癥。這種疾病的體征和癥狀差異很大，甚至在同一家庭的成員中也是如此。Branchiootic（BO）綜合征包括許多與BOR綜合征相同的特征，但受累者不具有腎臟異常。這兩個疾病在其他方面是相似的，研究人員經常將它們考慮在一起（BOR/BO綜合征）?！癇ranchio-”是指第二個鰓弓，其是發(fā)育中的胚胎中在面部和頸部產生組織的結構。在BOR/BO綜合征患者中，第二鰓弓的異常發(fā)育可導致頸部腫塊形成稱為鰓裂囊腫。一些受累者在頸部一側正好在鎖骨上方的具有異常的孔或稱為瘺管的凹點。瘺管可以形成管道到頸部，出口在靠近扁桃體的嘴中。如果鰓裂囊腫和瘺管被感染，它們可能導致健康問題，因此通常通過手術切除?！癘to-”和“-otic”是指耳朵；大多數BOR/BO綜合征的人有聽力損失和其他耳畸形。聽力損失可以是感音神經性，意味著它是由內耳中的異常引起的；傳導性，意味著它由中耳中的小骨的變化引起;或混合，意味著它是由內耳和中耳異常的組合引起的。一些受累者在皮膚上有小孔或在耳朵前面有額外的組織。這些分別稱為耳前標記和耳前標記?！癛enal”是指腎臟; BOR綜合征（但不是BO綜合征）引起腎結構和功能異常。這些異常從輕度到嚴重，并且可以影響一個或兩個腎臟。在一些病例中，終末期腎?。‥SRD）在生命的后期發(fā)展。當腎臟變得不能有效地過濾來自身體的液體和廢物時，發(fā)生這種嚴重的病癥。
Branchiootorenal/Branchiootic綜合征基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為Branchiootorenal/Branchiootic綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Branchiootorenal/Branchiootic綜合征發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Branchiootorenal/Branchiootic綜合征的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Branchiootorenal/Branchiootic綜合征，實現Branchiootorenal/Branchiootic綜合征遺傳阻斷的目的。
如何做Branchiootorenal/Branchiootic綜合征的基因檢測？
在眾多的基因檢測機構中，佳學基因堅持認為基因突變或者是基因序列差異是Branchiootorenal/Branchiootic綜合征的發(fā)病原因，并持續(xù)研究Branchiootorenal/Branchiootic綜合征發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測。檢測很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細胞通過快遞寄到佳學基因檢測高通量測序中心或者是佳學基因解碼中心，佳學基因就可以在高通量測序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導致疾病發(fā)生的背后根源。檢測聯系電話：4001601189。遞交申請網站：http://deyicom.cn.
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