【佳學(xué)基因檢測】Bowen-Conradi綜合征基因篩查怎么做才會正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

Bowen-Conradi綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。

Bowen-Conradi綜合征疾病介紹：

Bowen-Conradi綜合征是一種影響身體許多部位的疾病，在嬰兒期通常是致命的。受累者具有出生體重低，經(jīng)歷進食問題，并且生長非常緩慢。他們的頭部總體異常小（小頭癥），但是與寬度相比會更長（長頭）。特征面部特征包括突出的，高鼻梁的鼻子和異常小的下巴（小下頜畸形）和頦。受累者通常具有朝向彎曲或遠離無名指的小拇指（第五指指彎曲）或有效、悠久、長期、很久彎曲（屈曲指），具有向外的圓形的腳掌（船底狀腳），限制關(guān)節(jié)運動。一些受累者的其他特征包括癲癇發(fā)作;腎，心臟，腦或其他器官的結(jié)構(gòu)異常;和在唇部有開口（唇裂）和具有或不具有在口腔頂部中的開口（腭裂）。受累男性的尿道可能在陰莖的底部（尿道下裂）或睪丸未降（隱睪）。具有Bowen-Conradi綜合征的嬰兒不會達到一些發(fā)育標(biāo)志，如微笑或坐著，他們通常不能生存超過6個月。

Bowen-Conradi綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Bowen-Conradi綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bowen-Conradi綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bowen-Conradi綜合征的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Bowen-Conradi綜合征，實現(xiàn)Bowen-Conradi綜合征遺傳阻斷的目的。

如何做Bowen-Conradi綜合征基因檢測？

佳學(xué)基因組織了國際和國內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致Bowen-Conradi綜合征發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致Bowen-Conradi綜合征發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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