【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨礦物質(zhì)密度變化遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免?
基因診斷導(dǎo)讀:
骨礦物質(zhì)密度變化發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因,可以知道骨礦物質(zhì)密度變化基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果!
骨礦物質(zhì)密度變化疾病介紹:
骨礦物質(zhì)密度變化(BMND1)可能是由染色體11q13上LRP5基因(603506)的突變引起的。 該變異包括孤立的高骨量性狀,骨質(zhì)疏松癥 - 假性膠質(zhì)瘤綜合征(OPPG; 259770),以及導(dǎo)致骨質(zhì)疏松癥的低骨礦物質(zhì)密度(參見166710)。BMND12(612560)與染色體4q13.2上的UGT2B17基因(601903)的拷貝數(shù)變異相關(guān)。 BMND15(613418)與染色體9q34.11上的MIR2861基因(613405)的突變相關(guān)。 BMND16(615221)與染色體12q13上的WNT1基因(164820)中的突變相關(guān)。 BMND17(615311)與染色體11p14.1上的GPR48基因(606666)的突變有關(guān)。 BNMD18與染色體Xq23上的PLS3基因(300131)中的突變相關(guān)。參與骨礦物質(zhì)密度變異的其他位點(diǎn)包括:染色體1q21-q23上的BMND2(605833),染色體1p36上的BMND3(606928),染色體Xq27上的BMND4(300536),染色體11q23上的BMND5(609354),染色體21q22 -qter上的BMND6(609876)。染色體20p12上的BMND7(611738),染色體11p12上的BMND8(611739),染色體13q14上的BMND9(612110),染色體8q24上的BMND10(612113),染色體6q25上的BMND11(612114),染色體16q23上的BMND13(612727)和染色體1p33-p32上的BMND14(612728)。另見STQTL3(606257),討論與兒童時(shí)期骨密度和生長相關(guān)的基因座。
骨礦物質(zhì)密度變化基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為骨礦物質(zhì)密度變化不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,骨礦物質(zhì)密度變化發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了骨礦物質(zhì)密度變化的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有骨礦物質(zhì)密度變化,實(shí)現(xiàn)骨礦物質(zhì)密度變化遺傳阻斷的目的。
骨礦物質(zhì)密度變化遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免?
根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,骨礦物質(zhì)密度變化是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將骨礦物質(zhì)密度變化的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上,并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去,從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)骨礦物質(zhì)密度變化的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以,要避免骨礦物質(zhì)密度變化的遺傳風(fēng)險(xiǎn),先要做骨礦物質(zhì)密度變化致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。