【佳學(xué)基因檢測】骨髓衰竭綜合征2可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
骨髓衰竭綜合征2是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
骨髓衰竭綜合征2疾病介紹:
骨髓衰竭綜合征-2是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是三線骨髓衰竭,學(xué)習(xí)障礙和小頭畸形。皮膚特征和染色體斷裂增加不是特征。關(guān)于BMFS遺傳異質(zhì)性的討論,參見BMFS1(614675)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;耳朵異常;新生兒張力減退;血小板減少;白細(xì)胞減少癥;貧血;童年發(fā)病。該病臨床表征有:耳部異常;新生兒張力減退;血小板減少;白細(xì)胞減少癥;貧血。
骨髓衰竭綜合征2基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為骨髓衰竭綜合征2不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,骨髓衰竭綜合征2發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了骨髓衰竭綜合征2的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有骨髓衰竭綜合征2,實現(xiàn)骨髓衰竭綜合征2遺傳阻斷的目的。
骨髓衰竭綜合征2遺傳評估需要多少錢?
首先要查找可以進行骨髓衰竭綜合征2基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號,看檢測機構(gòu)是否可以對骨髓衰竭綜合征2進行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多,在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具,在上面搜索骨髓衰竭綜合征2,可以看到佳學(xué)基因可以做骨髓衰竭綜合征2的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點,說明檢測機構(gòu)對骨髓衰竭綜合征2的研究比較清楚,可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目??梢赃M行骨髓衰竭綜合征2的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。