【佳學(xué)基因檢測(cè)】出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥疾病介紹：

BDPLT16是一種常染色體顯性遺傳性先天性巨血細(xì)胞減少癥，伴有血小板胞質(zhì)異常。 這是一種血小板生產(chǎn)的紊亂。 受影響的人可能沒(méi)有或僅有輕度增加的出血傾向。 體外研究顯示輕度血小板功能異常（Kunishima等，2011和Nurden等，2011）。

出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥，實(shí)現(xiàn)出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥遺傳阻斷的目的。

出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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