【佳學基因檢測】Bethlem肌病1可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Bethlem肌病1是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Bethlem肌病1疾病介紹：

Bethlem肌病是先天性肌營養(yǎng)不良的一種亞型,賊早于1976年由Bethlem和van Wijngaarden報道,是由細胞外基質(zhì)中Ⅵ型膠原基因的突變導致,以四肢近端緩慢進展的肌無力及手指、腕、肘、踝關節(jié)的攣縮為主要臨床表現(xiàn)。Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良（Ullrich Congenital Muscular Dystrophy，UCMD）和Bethlem肌?。˙ethlem Myopathy，BM）是由同一組基因發(fā)生變異引起，這組基因編碼VI型膠原（Collagen VI），共有三個基因Col6A1，Col6A2，Col6A3，加起來有上百個外顯子。UCMD病情重，出生就有臨床表現(xiàn)，進展較快，10余歲就會出現(xiàn)呼吸困難。而BM病情輕，通常不影響壽命。UCMD為常染色體隱性遺傳，也就是說兩個姐妹染色單體的VI型膠原基因都出現(xiàn)問題，所以導致較重的臨床表現(xiàn)。而BM是常染色體顯性遺傳，也就是說兩個姐妹染色單體的VI型膠原基因有一個有問題，保留另一個，所以臨床表現(xiàn)較輕。UCMD的經(jīng)典表現(xiàn)除了肢體近端和軀干無力、肌張力低以外，還有先天性髖關節(jié)脫位，近端關節(jié)攣縮（肘關節(jié)明顯），遠端關節(jié)松弛、活動度過大（如踝關節(jié)），脊柱強直、側(cè)彎，多汗等表現(xiàn)。而BM的經(jīng)典表現(xiàn)則是較輕的肢體近端和軀干無力萎縮，伸肌重于屈肌，伴有較早出現(xiàn)的踝關節(jié)攣縮（足跟無法著地）、肘關節(jié)攣縮和雙手手指的指間關節(jié)攣縮。診斷方面，UCMD可通過肌肉活檢collagen VI免疫組化或免疫熒光染色確診，也可以做基因檢測。而BM肌肉活檢collagen VI染色與正常人無法區(qū)分。文獻報道可行皮膚活檢成纖維細胞培養(yǎng)，再行collagen VI染色。當然也可以做基因檢測。但由于疾病罕見，而涉及的外顯子眾多，基因診斷難度大、花費高，目前無法常規(guī)開展。 治療方面，由于發(fā)現(xiàn)本病的發(fā)病機制與線粒體膜上的調(diào)節(jié)通透性孔道過度開放，從而導致細胞凋亡有關。而環(huán)孢素A能夠抑制這種過度開放的孔道，從而減緩細胞凋亡。所以國外有應用環(huán)孢素A治療本病的動物試驗和少量病人試用。但由于本病患病者有限，很難有肯定的臨床試驗結(jié)論。而同時環(huán)孢素A存在導致嚴重機會感染、腫瘤的風險，所以臨床應用受到很大限制。

Bethlem肌病1基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Bethlem肌病1不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Bethlem肌病1發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bethlem肌病1的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Bethlem肌病1，實現(xiàn)Bethlem肌病1遺傳阻斷的目的。

Bethlem肌病1遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行Bethlem肌病1基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Bethlem肌病1進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Bethlem肌病1，可以看到佳學基因可以做Bethlem肌病1的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Bethlem肌病1的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設計不同的檢測項目?？梢赃M行Bethlem肌病1的風險檢測是確定無疑的了。

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