【佳學(xué)基因檢測(cè)】β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性基因篩查怎么做才會(huì)正確?
疾病確診導(dǎo)讀:
β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。
β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性疾病介紹:
β-螺旋槳蛋白相關(guān)神經(jīng)變性(BPAN)是一種損害神經(jīng)系統(tǒng)并且是進(jìn)行性的疾病,這意味著它逐漸惡化。受累者會(huì)在大腦中形成鐵的積聚,這可以通過(guò)醫(yī)學(xué)成像看到。出于這個(gè)原因,BPAN被歸類為一種稱為神經(jīng)退行性疾病和腦鐵蓄積(NBIA)的疾病,盡管鐵的積累可能直到疾病晚期才會(huì)發(fā)生。許多患有BPAN的人在嬰兒期或早期開(kāi)始反復(fù)性癲癇發(fā)作(癲癇)童年。即使在同一個(gè)體中,這種疾病也可能發(fā)生幾種不同類型的癲癇發(fā)作。通常發(fā)生的先進(jìn)種類型是高熱癲癇發(fā)作,這是由高燒引發(fā)的。受累者也可以經(jīng)歷全身性強(qiáng)直 - 陣攣性發(fā)作(也稱為巨大癲癇發(fā)作)。這種類型的癲癇發(fā)作會(huì)影響整個(gè)身體,導(dǎo)致肌肉僵硬,抽搐和意識(shí)喪失。在這種疾病中可能發(fā)生的其他癲癇發(fā)作類型包括短暫的意識(shí)喪失,可能具有凝視咒語(yǔ)或做白日夢(mèng)(缺乏癲癇發(fā)作,也稱為小發(fā)作),肌肉緊張發(fā)作突然發(fā)作(失調(diào)性癲癇發(fā)作),不自主肌肉抽搐(肌陣攣性癲癇發(fā)作),或稱為癲癇痙攣的更明顯的運(yùn)動(dòng)。有些人的癲癇發(fā)作模式類似于癲癇綜合征,如西綜合征或Lennox-Gastaut綜合征?;加蠦PAN的兒童也有智力殘疾,發(fā)育遲緩,包括詞匯和語(yǔ)言產(chǎn)生重大問(wèn)題(表達(dá)語(yǔ)言),以及協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)困難(共濟(jì)失調(diào))。共濟(jì)失調(diào)會(huì)影響走路和執(zhí)行精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能的能力,例如使用器具。受累者可以進(jìn)行行為改變,通常與稱為Rett綜合征的疾病的特征進(jìn)行比較。這些特征包括反復(fù)的手?jǐn)Q或緊握(刻板的手部動(dòng)作);磨牙(磨牙癥);睡眠障礙;自閉癥譜系障礙的溝通和社交互動(dòng)特征問(wèn)題。在青春期后期或成年早期,患有BPAN的個(gè)體可能開(kāi)始逐漸喪失智力功能(認(rèn)知能力下降),這可能導(dǎo)致思維和推理能力的嚴(yán)重喪失(癡呆)。運(yùn)動(dòng)也出現(xiàn)了更嚴(yán)重的問(wèn)題,包括肌張力障礙和帕金森病。肌張力障礙是一種以無(wú)意識(shí),持續(xù)的肌肉收縮為特征的疾病。在BPAN中,肌張力障礙通常始于手臂。帕金森癥可能包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)(運(yùn)動(dòng)遲緩),僵硬,震顫,無(wú)法保持身體直立和平衡(姿勢(shì)不穩(wěn)定),以及可能導(dǎo)致反復(fù)跌倒的洗牌行走.BPAN患者的生命周期各不相同。通過(guò)適當(dāng)管理他們的體征和癥狀,受累者可以活到中年。死亡可能是由癡呆癥或運(yùn)動(dòng)問(wèn)題的并發(fā)癥引起的,例如跌倒或吞咽困難(吞咽困難)可導(dǎo)致細(xì)菌性肺部感染,稱為吸入性肺炎。β-螺旋槳蛋白相關(guān)神經(jīng)變性(BPAN)是一種損害神經(jīng)系統(tǒng)的進(jìn)行性疾病。可以用醫(yī)學(xué)影像觀察到受累者大腦中出現(xiàn)鐵累積。由于這個(gè)原因,BPAN被分類為神經(jīng)退行性腦損傷(NBIA)——盡管鐵的累積可能不會(huì)持續(xù)到疾病的晚期。許多BPAN患者在嬰兒期或幼兒期開(kāi)始出現(xiàn)反復(fù)性癲癇(癲癇)。在同一患該病的個(gè)體中也可發(fā)生幾種不同類型的癲癇發(fā)作。發(fā)生的先進(jìn)種類型通常是由高燒引起的發(fā)熱性驚厥。受累者可能出現(xiàn)廣泛的強(qiáng)直陣攣性癲癇發(fā)作(也稱為癲癇發(fā)作)。這種癲癇發(fā)作會(huì)影響整個(gè)身體,引起肌肉僵直,抽搐和意識(shí)喪失??赡艹霈F(xiàn)的其他癲癇發(fā)作類型包括:眩暈或小癲癇發(fā)作,突發(fā)性肌肉緊張(肌張力障礙),非自主肌肉抽搐肌陣攣性發(fā)作(或稱為癲癇性痙攣)。一些個(gè)體類似癲癇綜合征,如西綜合征或Lennox-Gastaut綜合征。BPAN患兒也有智力障礙,發(fā)育延遲,包括詞匯和語(yǔ)言(表現(xiàn)語(yǔ)言)的重大障礙,以及協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)的困難(共濟(jì)失調(diào))。共濟(jì)失調(diào)可影響行走能力,執(zhí)行精細(xì)運(yùn)動(dòng)技能,如使用器具。受累者可能有行為變化,通常與Rett綜合征的特征進(jìn)行區(qū)分。在青春期后期或成年早期,患有BPAN的個(gè)體可能開(kāi)始逐漸喪失智力功能(認(rèn)知衰退),導(dǎo)致思維和推理能力(癡呆)嚴(yán)重喪失。動(dòng)作問(wèn)題也日益惡化,包括肌張力障礙和帕金森綜合癥。肌張力障礙是一種以無(wú)意識(shí),持續(xù)的肌肉收縮為特征的病癥。在BPAN中,肌張力障礙常常開(kāi)始于手臂。帕金森綜合征可能包括異常緩慢的運(yùn)動(dòng)(運(yùn)動(dòng)遲緩),僵硬,震顫,無(wú)法保持身體直立和平衡(姿勢(shì)不穩(wěn)定),以及可能導(dǎo)致反復(fù)性跌倒的“ shuffling walk” 。BPAN患者的壽命有所不同。其體征和癥狀如果受到適當(dāng)?shù)墓芾?,可以活?中年。其死亡可能由癡呆癥或運(yùn)動(dòng)問(wèn)題的并發(fā)癥引起,例如跌倒導(dǎo)致受傷或吞咽困難引起肺部細(xì)菌感染,導(dǎo)致吸入性肺炎。
β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性,實(shí)現(xiàn)β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性遺傳阻斷的目的。
β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免?
根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹,β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性是一種基因病,基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù),可以將β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上,并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去,從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以,要避免β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性的遺傳風(fēng)險(xiǎn),先要做β-螺旋槳蛋白相關(guān)的神經(jīng)變性致病基因鑒定基因解碼,普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。