【佳學(xué)基因檢測(cè)】β-酮硫解酶缺乏癥分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

β-酮硫解酶缺乏癥是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

β-酮硫解酶缺乏癥疾病介紹：

β-酮硫解酶缺乏癥是一種遺傳性疾病，身體不能有效分解異亮氨酸。該病也會(huì)損害身體分解酮的能力，酮是脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生的分子。該病在6到24個(gè)月年齡之間有典型癥狀。受累兒童有嘔吐、脫水、呼吸困難、極度疲勞（嗜睡），偶爾癲癇發(fā)作。這些癥狀稱為酮酸中毒，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致昏迷。感染，長(zhǎng)時(shí)間空腹，或大量蛋白質(zhì)食物的攝入會(huì)引發(fā)酮酸中毒。

β-酮硫解酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為β-酮硫解酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，β-酮硫解酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了β-酮硫解酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有β-酮硫解酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)β-酮硫解酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何做β-酮硫解酶缺乏癥基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專(zhuān)家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致β-酮硫解酶缺乏癥發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致β-酮硫解酶缺乏癥發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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