【佳學(xué)基因檢測(cè)】Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良疾病介紹：

Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良（BSCL）通常在出生時(shí)或之后不久診斷。 由于缺乏功能性脂肪細(xì)胞，脂質(zhì)儲(chǔ)存在其他組織中，包括肌肉和肝臟。 受累者會(huì)出現(xiàn)胰島素抵抗，約25％-35％在15至20歲之間發(fā)展為糖尿病。 所有受累者都會(huì)發(fā)生肝脂肪變性和骨骼肌肥大繼發(fā)的肝腫大。 在20％?25％的受累者中報(bào)告有肥厚性心肌病，并且導(dǎo)致心力衰竭，是早期死亡的重要原因。

Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良，實(shí)現(xiàn)Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良遺傳阻斷的目的。

Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良遺傳測(cè)試花錢多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做Berardinelli-Seip先天性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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