【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作疾病介紹：

良性家族性新生兒 - 嬰兒癲癇發(fā)作是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其中無(wú)發(fā)熱性癲癇發(fā)作在出生后先進(jìn)年出現(xiàn)，沒(méi)有神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥（Shevell等，1986）。參見(jiàn)良性家族性嬰兒癲癇發(fā)作（BFIS1; 601764），起病稍晚，并且良性新生兒癲癇發(fā)作（參見(jiàn)BFNS1; 121200），其起病稍早。參見(jiàn)早期嬰兒癲癇性腦病-11（613721），這是一種更嚴(yán)重的疾病，也是由SCN2A基因突變引起的。臨床特征：發(fā)紺;正常發(fā)作間期腦電圖;阻滯性癲癇發(fā)作;神經(jīng)發(fā)育異常;癲癇發(fā)作，afebril。該病臨床表征有：紫紺；發(fā)作間期正常腦電圖；呆滯性癲癇發(fā)作；神經(jīng)發(fā)育異常。

良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作，實(shí)現(xiàn)良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作遺傳阻斷的目的。

良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做良性家族性新生兒-嬰兒癲癇發(fā)作致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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