【佳學(xué)基因檢測(cè)】良性家族性血尿基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

良性家族性血尿是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

良性家族性血尿疾病介紹：

良性家族性血尿是一種常染色體顯性遺傳病，表現(xiàn)為非進(jìn)展性孤立性顯微鏡血尿，不會(huì)導(dǎo)致腎功能衰竭。其在病理學(xué)上通過腎小球基底膜（GBM）的變薄來表征，并且由于基底膜的IV型膠原缺陷，可以被認(rèn)為是腎病的賊溫和的一端。賊嚴(yán)重的光譜結(jié)束由Alport綜合征（301050; 203780,104200）代表，其導(dǎo)致終末期腎衰竭并且可能與聽力喪失和眼部異常相關(guān)（Lemmink等人（1996）綜述）。臨床特征：血尿;顯微鏡下血尿;薄的腎小球基底膜。該病臨床表征有：血尿；鏡下血尿癥；腎小球基底膜薄。

良性家族性血尿基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為良性家族性血尿不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，良性家族性血尿發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了良性家族性血尿的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有良性家族性血尿，實(shí)現(xiàn)良性家族性血尿遺傳阻斷的目的。

良性家族性血尿的基因檢測(cè)有什么用？

良性家族性血尿的基因解碼比基因檢測(cè)更正確。可以區(qū)分良性家族性血尿和其他具有類似疾病征狀的發(fā)病原因，從而讓治療更為正確，減少試藥的時(shí)間和亂用藥的可能性。

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