【佳學(xué)基因檢測(cè)】裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型分子診斷怎么做?
分子診斷導(dǎo)讀:
裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。
裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型疾病介紹:
II型裸露淋巴細(xì)胞綜合征(BLS II)是免疫系統(tǒng)的遺傳性疾病,被歸類(lèi)為聯(lián)合免疫缺陷(CID)的一種形式?;加蠦LS II的人幾乎沒(méi)有對(duì)細(xì)菌,病毒和真菌的所有免疫保護(hù)。它們?nèi)菀装l(fā)生反復(fù)和持續(xù)的感染,這些感染可能非常嚴(yán)重或危及生命。這些感染通常由“機(jī)會(huì)性”生物引起,這些生物通常不會(huì)在免疫系統(tǒng)正常的人中引起疾病??.BLS II通常在出生后的先進(jìn)年被診斷出來(lái)。大多數(shù)受影響的嬰兒在呼吸道,胃腸道和泌尿道中都有持續(xù)感染。由于感染,受影響的嬰兒難以吸收營(yíng)養(yǎng)(吸收不良),并且它們的生長(zhǎng)速度比同齡人慢。賊終,持續(xù)感染導(dǎo)致器官衰竭。沒(méi)有治療,患有BLS II的個(gè)體通常不會(huì)在兒童早期存活。在BLS II患者中,抗感染白細(xì)胞(淋巴細(xì)胞)在其表面缺少稱為主要組織相容性復(fù)合物(MHC)II類(lèi)蛋白的特殊蛋白質(zhì),這是疾病得名的地方。因?yàn)锽LS II是一組相關(guān)病癥中賊常見(jiàn)和賊好研究的形式,它通常被稱為簡(jiǎn)單的裸淋巴細(xì)胞綜合征(BLS)。
裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型的遺傳風(fēng)險(xiǎn),并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn),讓后代、二胎不再患有裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型,實(shí)現(xiàn)裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型遺傳阻斷的目的。
如何做裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型基因檢測(cè)?
佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家,利用基因解碼技術(shù),明確并定位了導(dǎo)致裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn),通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致裸露淋巴細(xì)胞綜合征II型發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血,并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189,也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。