【佳學(xué)基因檢測(cè)】自閉癥17基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

自閉癥17是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類(lèi)疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

自閉癥17疾病介紹：

自閉癥包括臨床上異質(zhì)性的一組疾病 - 統(tǒng)稱(chēng)為“自閉癥譜系障礙”（ASD） - 它們具有社交關(guān)系受損，語(yǔ)言和溝通受損，重復(fù)行為或狹隘興趣的共同特征。對(duì)于大多數(shù)自閉癥兒童，癥狀逐漸發(fā)展，盡管大約30％的兒童通常在18至24個(gè)月之間出現(xiàn)“退行性”發(fā)作。大約50％-70％的自閉癥兒童被非語(yǔ)言智商測(cè)試識(shí)別為智力障礙，大約25％的兒童患有癲癇發(fā)作。自閉癥可以被認(rèn)為是復(fù)雜的（即，存在畸形特征和/或小頭畸形）或必需的（即，沒(méi)有身體異常和小頭畸形）。大約25％符合ASD診斷標(biāo)準(zhǔn)的兒童在2至3歲時(shí)開(kāi)始談話和交流，并且在6至7歲時(shí)將不同程度地融入正規(guī)學(xué)校人群中。其余75％的人終身殘疾，需要父母，學(xué)校和社會(huì)支持。孤獨(dú)癥（自閉癥），原型普遍性發(fā)育障礙（PDD），通常在3歲時(shí)明顯。它的特點(diǎn)是口頭溝通有限或缺乏，缺乏互惠的社會(huì)互動(dòng)或反應(yīng)，以及限制，刻板和儀式化的興趣和行為模式（Bailey等，1996; Risch等，1999）。 “孤獨(dú)癥譜系障礙”，有時(shí)稱(chēng)為ASD，是一種包括不太嚴(yán)重的障礙性亞斯伯格綜合征（見(jiàn)ASPG1; 608638）和廣泛性發(fā)育障礙（未另行規(guī)定）的廣泛表型（PDD-NOS）。 “廣泛孤獨(dú)癥表型”包括患有自閉癥癥狀的個(gè)體，但不符合自閉癥或其他疾病的完整標(biāo)準(zhǔn)。約有三分之二的ASD患者有智力低下，除了阿斯伯格綜合征——該病患明顯缺乏精神發(fā)育（Jones et al。，2008）。

自閉癥17基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為自閉癥17不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，自閉癥17發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了自閉癥17的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有自閉癥17，實(shí)現(xiàn)自閉癥17遺傳阻斷的目的。

自閉癥17遺傳測(cè)試花錢(qián)多嗎？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，自閉癥17是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將自閉癥17的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)自閉癥17的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免自閉癥17的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做自閉癥17致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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