【佳學基因檢測】耳髁狀突綜合癥3分子診斷怎么做？
分子診斷導讀：
耳髁狀突綜合癥3是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。
耳髁狀突綜合癥3疾病介紹：
Auriculocondylar綜合征（ARCND）是一種罕見的顱面疾病，涉及先進和第二咽弓衍生物，包括微頜，顳下頜關節(jié)和髁異常，微小膿腫，突出的臉頰和問號耳（QMEs）的關鍵特征。 QME包括耳廓和耳廓上部三分之二之間的缺陷，從螺旋中的輕度壓痕到葉和螺旋之間的完整裂隙（Gordon等人，2013總結）。對于一般表型關于auriculocondylar綜合征遺傳異質性的描述和討論，見ARCND1（602483）。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Glossoptosis;后縮;滿臉頰;外耳道狹窄;雙側傳導性聽力障礙;喉裂。該病臨床表征有：舌后墜；下頜后縮；臉頰豐滿；外耳道狹窄；雙側傳導性聽覺障礙；喉裂。
耳髁狀突綜合癥3基因解碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為耳髁狀突綜合癥3不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，耳髁狀突綜合癥3發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了耳髁狀突綜合癥3的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有耳髁狀突綜合癥3，實現耳髁狀突綜合癥3遺傳阻斷的目的。
如何做耳髁狀突綜合癥3基因檢測？
佳學基因組織了國際和國內這一領域的病理學家、分子生物學家、基因信息專家，利用基因解碼技術，明確并定位了導致耳髁狀突綜合癥3發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點，通過基因檢測在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內是否有導致耳髁狀突綜合癥3發(fā)生的基因序列。檢測非常簡單。只需要在社區(qū)診所、當地醫(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學基因基因解碼實驗室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學基因解碼師的幫助。
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