【佳學(xué)基因檢測(cè)】AU-KLINE綜合癥基因篩查怎么做才會(huì)正確？

疾病確診導(dǎo)讀：

AU-KLINE綜合癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

AU-KLINE綜合癥疾病介紹：

一種以智力殘疾，面部畸形，心臟缺陷，結(jié)締組織和骨骼異常為特征的疾病。變形特征包括長(zhǎng)的瞼裂，上瞼下垂，廣泛突出的鼻梁，發(fā)育不全的alae nasi，開放的下顎口，耳朵發(fā)育不全和厚的螺旋，高腭，以及具有突出的中間折痕的獨(dú)特舌頭。低張力減退，低反射和高度疼痛耐受是額外的特征。該病臨床表征有：智力障礙；面部畸形；心臟缺陷；結(jié)締組織和骨骼異常；長(zhǎng)瞼裂；上瞼下垂；突出的鼻橋；發(fā)育不全的頜骨；低血壓；下頜開口；耳朵不發(fā)達(dá)；反射減退；高耐痛。

AU-KLINE綜合癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為AU-KLINE綜合癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，AU-KLINE綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了AU-KLINE綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有AU-KLINE綜合癥，實(shí)現(xiàn)AU-KLINE綜合癥遺傳阻斷的目的。

AU-KLINE綜合癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，AU-KLINE綜合癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將AU-KLINE綜合癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)AU-KLINE綜合癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免AU-KLINE綜合癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做AU-KLINE綜合癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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