【佳學(xué)基因檢測(cè)】ataluren反應(yīng) - 功效可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

ataluren反應(yīng) - 功效是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

ataluren反應(yīng) - 功效疾病介紹：

我們的主要產(chǎn)品候選者ataluren是一種新型口服小分子化合物，用于治療因無(wú)義突變導(dǎo)致的遺傳疾病患者。 Ataluren正在臨床開(kāi)發(fā)用于治療由無(wú)義突變（nmDMD）引起的Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。 Ataluren已獲得歐盟（EU）成員國(guó)，冰島，列支敦士登，挪威，以色列和韓國(guó)的Translarna?商標(biāo)，用于治療5歲及以上門(mén)診患者的nmDMD。 Translarna是先進(jìn)個(gè)被批準(zhǔn)用于治療DMD的原因。歐洲藥品管理局（EMA）將ataluren指定為孤兒藥產(chǎn)品，美國(guó)食品藥品管理局或FDA已批準(zhǔn)孤兒藥指定用于治療nmDMD。無(wú)義突變涉及多種遺傳疾病，并在mRNA中所含遺傳密碼的翻譯中產(chǎn)生過(guò)早停止信號(hào)，從而阻止產(chǎn)生全長(zhǎng)功能性蛋白質(zhì)。我們相信ataluren與核糖體相互作用，核糖體是解碼mRNA分子并制造蛋白質(zhì)的細(xì)胞成分，使核糖體能夠通過(guò)mRNA上的過(guò)早的無(wú)意義終止信號(hào)讀取并允許細(xì)胞產(chǎn)生全長(zhǎng)的功能蛋白。因此，我們相信ataluren有可能成為肌肉萎縮癥和其他遺傳性疾病的一種重要療法，其中無(wú)義突變是該疾病的原因。

ataluren反應(yīng) - 功效基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為ataluren反應(yīng) - 功效不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，ataluren反應(yīng) - 功效發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了ataluren反應(yīng) - 功效的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有ataluren反應(yīng) - 功效，實(shí)現(xiàn)ataluren反應(yīng) - 功效遺傳阻斷的目的。

如何做ataluren反應(yīng) - 功效的基因檢測(cè)？

在眾多的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)中，佳學(xué)基因堅(jiān)持認(rèn)為基因突變或者是基因序列差異是ataluren反應(yīng) - 功效的發(fā)病原因，并持續(xù)研究ataluren反應(yīng) - 功效發(fā)生的基因原因，從而可以提供正確的基因檢測(cè)。檢測(cè)很方便，只需要將靜脈血或者其他人體組織細(xì)胞通過(guò)快遞寄到佳學(xué)基因檢測(cè)高通量測(cè)序中心或者是佳學(xué)基因解碼中心，佳學(xué)基因就可以在高通量測(cè)序后檢查基因突變的情況，從而確定突變基因是否是導(dǎo)致疾病發(fā)生的背后根源。檢測(cè)聯(lián)系電話(huà)：4001601189。遞交申請(qǐng)網(wǎng)站：http://deyicom.cn.

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