【佳學(xué)基因檢測】芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進(jìn)行確診。

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥疾病介紹：

芳香族l-氨基酸脫羧酶（AADC）缺乏癥是一種遺傳性疾病，影響神經(jīng)系統(tǒng)中某些細(xì)胞之間的信號(hào)交流方式。AADC缺乏癥的表征和癥狀通常出現(xiàn)在一歲時(shí)。受累的嬰兒可能具有嚴(yán)重的發(fā)育遲緩，弱肌張力（肌張力低下），肌肉僵硬，運(yùn)動(dòng)困難和肢體不自主的扭動(dòng)運(yùn)動(dòng)（手足徐動(dòng)癥）。他們可能缺乏能量（昏睡）、營養(yǎng)不良、容易驚嚇并有睡眠障礙。具有AADC缺乏癥的人也可能出現(xiàn)眼動(dòng)危象（眼球的異常旋轉(zhuǎn)）、極度刺激和激動(dòng)、疼痛、肌肉痙攣和不受控制的運(yùn)動(dòng)——尤其是頭部和頸部的運(yùn)動(dòng)。AADC缺乏可能影響自主神經(jīng)系統(tǒng)，自主神經(jīng)系統(tǒng)控制非自主的身體過程，例如血壓和體溫的調(diào)節(jié)。產(chǎn)生的體征和癥狀可包括瞼下垂、瞳孔縮小、不適當(dāng)出汗或出汗功能受損、鼻充血、流涎、控制體溫的能力降低、胃食管反流、低血糖、暈厥和心臟停搏。AADC缺乏癥的信號(hào)和癥狀在下午當(dāng)個(gè)體疲勞時(shí)趨于惡化，并且在睡眠后改善。

芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥，實(shí)現(xiàn)芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進(jìn)行芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的基因解碼、基因檢測。佳學(xué)基因是芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導(dǎo)致芳香族l-氨基酸脫羧酶缺乏癥發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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