【佳學(xué)基因檢測(cè)】APOE4變異型分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

APOE4變異型是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

APOE4變異型疾病介紹：

ApoE是乳糜微粒的主要載脂蛋白，與肝細(xì)胞和外周細(xì)胞上的特異性受體結(jié)合。 E2變體不太容易結(jié)合。 Weisgraber等（1982）表明E2形式的人E載脂蛋白在2個(gè)可變位點(diǎn)都含有半胱氨酸（而不是精氨酸），與細(xì)胞表面受體結(jié)合不良，而E3和E4結(jié)合良好。 他們假定可變位點(diǎn)B的帶正電荷的殘基對(duì)正常結(jié)合很重要。 為了驗(yàn)證這一假設(shè)，他們用半胱胺處理E2 apoE，將半胱氨酸轉(zhuǎn)化為帶正電荷的賴(lài)氨酸類(lèi)似物。 這導(dǎo)致E2 apoE的結(jié)合活性顯著增加。通過(guò)等電聚焦鑒定的人載脂蛋白E（apoE2，-E3和-E4）的3種主要同種型由3個(gè)等位基因（ε2,3和4）編碼。 E2（107741.0001），E3（107741.0015）和E4（107741.0016）同種型在2個(gè)位點(diǎn)，殘基112（稱(chēng)為位點(diǎn)A）和殘基158（稱(chēng)為位點(diǎn)B）的氨基酸序列上不同。在位點(diǎn)A / B，apoE2，-E3和-E4分別含有半胱氨酸/半胱氨酸，半胱氨酸/精氨酸和精氨酸/精氨酸（Weisgraber等，1981; Rall等，1982）。

APOE4變異型基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為APOE4變異型不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，APOE4變異型發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了APOE4變異型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有APOE4變異型，實(shí)現(xiàn)APOE4變異型遺傳阻斷的目的。

APOE4變異型遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測(cè)才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專(zhuān)家介紹，APOE4變異型是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開(kāi)發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將APOE4變異型的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過(guò)胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會(huì)出現(xiàn)APOE4變異型的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免APOE4變異型的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做APOE4變異型致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測(cè)不能完成這一個(gè)使命。

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