【佳學(xué)基因檢測】抗凝血酶III缺乏癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

基因診斷導(dǎo)讀：

抗凝血酶III缺乏癥發(fā)生的一個重要原因是基因,需要通過基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測。致電佳學(xué)基因基因，可以知道抗凝血酶III缺乏癥基因檢測、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

抗凝血酶III缺乏癥疾病介紹：

抗凝血酶III的缺乏是靜脈血栓栓塞性疾病的主要危險(xiǎn)因素。已經(jīng)基于受影響個體的血漿中的AT-III抗原水平定義了兩類AT-III缺乏。大多數(shù)AT-III缺乏家族屬于I型（經(jīng)典）缺乏組，并且具有定量異常表型，其中抗原和肝素輔助因子水平均降低至正常的約50％。第二類AT-III缺乏癥被稱為II型（功能性）缺乏癥。來自這些親屬的受影響個體產(chǎn)生功能失調(diào)的AT-III分子;它們降低了肝素輔因子活性水平（約為正常值的50％），但AT-III抗原水平通常正?；蚪咏＃˙ock和Prochownik總結(jié)，1987）。兩類抗凝血酶III缺乏癥已進(jìn)一步分類。 I型（低功能和免疫抗凝血酶）已被細(xì)分為亞型Ia（正?？鼓杆浇档停┖虸b型（抗凝血酶水平降低和低水平變體的存在）。 II型（低功能但正常的免疫抗凝血酶）已被細(xì)分為IIa亞型（影響AT3的反應(yīng)位點(diǎn)和肝素結(jié)合位點(diǎn)的功能異常）;亞型IIb（功能異常僅限于反應(yīng)部位）;和IIc亞型（功能異常僅限于肝素結(jié)合位點(diǎn)）（Lane et al。，1992總結(jié)）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;減少因子XI活動;肺栓塞; Dysgammaglobulinemia;低蛋白血癥;降低因子V活性;丙種球蛋白血癥;腦靜脈血栓形成;彌散性血管內(nèi)凝血;血液中抗體水平增加;外在途徑的異常;內(nèi)在途徑的異常;對活化蛋白C的抗性;腸系膜靜脈血栓形成;高凝狀態(tài)。該病臨床表征有：XI凝血因子活性降低；肺栓塞；異常丙種球蛋白血癥；低蛋白血癥；V凝血因子活性降低；丙種球蛋白缺乏血癥；腦靜脈血栓形成；彌散性血管內(nèi)凝血；外源性凝血途徑異常；內(nèi)在途徑的異常；活化蛋白C抵抗；高凝狀態(tài)。

抗凝血酶III缺乏癥基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為抗凝血酶III缺乏癥不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，抗凝血酶III缺乏癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了抗凝血酶III缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有抗凝血酶III缺乏癥，實(shí)現(xiàn)抗凝血酶III缺乏癥遺傳阻斷的目的。

抗凝血酶III缺乏癥遺傳風(fēng)險(xiǎn)怎樣做基因檢測才能避免？

根據(jù)佳學(xué)基因的專家介紹，抗凝血酶III缺乏癥是一種基因病，基因隨著血緣關(guān)系傳遞。好在佳學(xué)基因開發(fā)了基因解碼技術(shù)，可以將抗凝血酶III缺乏癥的發(fā)病原因定位到人體基因 信息的特定位點(diǎn)上，并通過胚胎篩選和優(yōu)化技術(shù)將致病基因位點(diǎn)剔除出去，從而使得后代不再會出現(xiàn)抗凝血酶III缺乏癥的患病風(fēng)險(xiǎn)。所以，要避免抗凝血酶III缺乏癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，先要做抗凝血酶III缺乏癥致病基因鑒定基因解碼，普通的基因篩查和基因檢測不能完成這一個使命。

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