【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性抗纖溶酶不足分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

先天性抗纖溶酶不足是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

先天性抗纖溶酶不足疾病介紹：

Alpha-2-plasmin抑制劑缺乏癥是一種罕見的常染色體隱性出血性素質(zhì)。大多數(shù)出血都是嚴(yán)重的，出現(xiàn)在童年時(shí)期，并且在少數(shù)情況下，臍出血是先進(jìn)次表現(xiàn)。一些純合子患者僅出現(xiàn)中度出血（Favier等，2001）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;血胸。該病臨床表征有：血胸。

先天性抗纖溶酶不足基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為先天性抗纖溶酶不足不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，先天性抗纖溶酶不足發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了先天性抗纖溶酶不足的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有先天性抗纖溶酶不足，實(shí)現(xiàn)先天性抗纖溶酶不足遺傳阻斷的目的。