【佳學(xué)基因檢測(cè)】抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性分子診斷怎么做？

分子診斷導(dǎo)讀：

抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。

抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性疾病介紹：

α1-抗胰凝乳蛋白酶（符號(hào)α1AC，A1AC或a1ACT）是α球蛋白糖蛋白，其是絲氨酸蛋白酶抑制劑超家族的成員。 在人類中，它由SERPINA3基因編碼。 α1-抗胰凝乳蛋白酶抑制某些蛋白酶的活性，例如在中性粒細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的組織蛋白酶G，以及在肥大細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)的糜酶，通過(guò)將它們切割成不同的形狀或構(gòu)象。 該活性能保護(hù)一些組織，例如下呼吸道，免受蛋白水解酶引起的損傷。 該蛋白質(zhì)在肝臟中產(chǎn)生，并且是在炎癥期間誘導(dǎo)的急性期蛋白質(zhì)。 這種蛋白質(zhì)的缺乏與肝臟疾病有關(guān)。 已經(jīng)在患有帕金森病和慢性阻塞性肺病的患者中鑒定出突變。 α1-抗胰凝乳蛋白酶也與阿爾茨海默病的發(fā)病機(jī)理有關(guān)，因?yàn)樗鰪?qiáng)了該疾病中淀粉樣蛋白原纖維的形成。

抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性，實(shí)現(xiàn)抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性遺傳阻斷的目的。

如何做抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性基因檢測(cè)？

佳學(xué)基因組織了國(guó)際和國(guó)內(nèi)這一領(lǐng)域的病理學(xué)家、分子生物學(xué)家、基因信息專家，利用基因解碼技術(shù)，明確并定位了導(dǎo)致抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性發(fā)生的基因原因、基因片段和基因位點(diǎn)，通過(guò)基因檢測(cè)在婚前、孕前、發(fā)病前或者是發(fā)病后都能正確地知道體內(nèi)是否有導(dǎo)致抗胰凝乳蛋白酶信號(hào)肽多態(tài)性發(fā)生的基因序列。檢測(cè)非常簡(jiǎn)單。只需要在社區(qū)診所、當(dāng)?shù)蒯t(yī)院采集少量抗凝靜脈血，并將抗凝靜脈血快遞到佳學(xué)基因基因解碼實(shí)驗(yàn)室就可以了。致電4001601189，也可以得到佳學(xué)基因解碼師的幫助。

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